Mutações no gene SLC26A4 estão relacionadas a dois distúrbios de herança autossômica recessiva, a síndrome de Pendred (SP) e uma forma de surdez não sindrômica (DFNB4). Nesses distúrbios podem ocorrer anomalias da orelha interna, como dilatação do aqueduto vestibular ou displasia de Mondini. O objetivo foi verificar se mutações no gene SLC26A4 são causa de surdez genética em 70 famílias e em 15 casos isolados de surdez com anomalias da orelha interna ou suspeita de SP. Por meio da análise de microssatélites e sequenciamento, foi encontrado um total de 7 mutações diferentes provavelmente patogênicas (4 novas) distribuídas em 5 indivíduos. Os casos com mutações em um único alelo ou resultados normais foram investigados por MLPA e nenhuma variação foi encontrada. Mutações nesse gene explicaram cerca de 3% dos casos familiais de surdez. Cerca de 20% dos casos de surdez com anomalias da orelha interna ou suspeita de SP apresentaram pelo menos uma mutação patogênica nesse gene. Esse estudo reforça a importância da triagem molecular desse gene na população brasileira.

Mutations in the SLC26A4 gene are related with two autosomal recessive disorders, Pendred syndrome (PS) and a form of non-syndromic deafness (DFNB4). In these disorders can occur inner ear anomalies, such as dilatation of the vestibular aqueduct or Mondini dysplasia. The aim was to verify if mutations in the SLC26A4 gene are cause of genetic deafness in 70 families and 15 isolated cases of deafness with inner ear anomalies or suspected SP. By means of the microsatellite analysis and sequencing, was found a total of 7 different mutations probably pathogenic (4 novel) distributed in 5 subjects. The cases with mutations in one allele or normal results were investigated by MLPA and no variation was found. Mutations in this gene explained about 3% of familial cases of deafness. About 20% of cases of deafness with inner ear anomalies or suspected SP presented at least one pathogenic mutation in this gene. This study reinforces the importance of molecular screening of this gene in Brazilian population.