Bueno, Maria Rita dos Santos e Passos
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Nome
Título
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Unidade
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Implicações de variantes bialélicas de perda de função no gene TBCK, no transporte...
Estudo funcional do colágeno tipo XVIII
Identificação de novas variantes causativas e investigação da heterogeneidade clínica...
Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar
Identificação e análise funcional de mutação associadas às craniossinostoses
Estudo funcional de células derivadas do periósteo portadoras da mutação p.S252W...
Estudo da contribuição molecular e celular do periósteo na craniossinostose da síndrome...
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