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Mémoire de Maîtrise
DOI
10.11606/D.11.2018.tde-21082018-152925
Document
Auteur
Nom complet
Priscila Anchieta Trevisoli
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
Piracicaba, 2018
Directeur
Jury
Coutinho, Luiz Lehmann (Président)
Petrini, Juliana
Ledur, Mônica Corrêa
Mourão, Gerson Barreto
Titre en anglais
Association of predicted deleterious single nucleotide polymorphisms with carcass traits in meat-type chickens
Mots-clés en anglais
Association study
Broilers
Missense SNPs
Target sequencing
Resumé en anglais
Breeding has been the mainly responsible for the increase of poultry efficiency in the last decades. The breeding programs are geared towards higher meat yield and feed efficiency. Among the used genomic approaches, genome wide association studies (GWAS) identified quantitative trait loci (QTLs) associated with carcass traits in a meat-type population (TT Reference Population). GWAS analysis identifies variants in linkage disequilibrium with the possible causal mutation and with the aim of refining these results, association study with missense single nucleotide polymorphisms can be useful. A missense SNP can be predicted as deleterious via Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) score when the amino acid change has the potential to impact the protein function and consequently may affects the phenotype. Therefore, in this study, predicted deleterious SNPs within QTLs regions were identified and associated with thigh, drumstick, abdominal fat and breast weight and their yields. Mixed model was used with sex, incubation and SNPs genotypes as fixed effects and family as random effect. From the 20 SNPs analyzed, six were significantly associated (p <0.05) with weight and yield of thigh, breast and drumstick. Three of them s736010549, rs739508259 and rs313532967 are located in the genes WDR77, VWA8 and BARL, respectively. These genes are involved in biological process as steroid hormone signaling pathway, estrogen binding, and regulation of cell proliferation. We determined these genes as candidates for muscle growth. Our strategy allowed the identification of potential causal mutations associated with muscle growth and development.
Titre en portugais
Associação de polimorfismos de base única preditos como deletérios com características de carcaça em frangos de corte
Mots-clés en portugais
Target sequencing
Estudo de associação
Frangos
SNPs não sinônimos
Resumé en portugais
O melhoramento genético é o principal responsável pelo aumento da eficiência da produção avícola nas últimas décadas e os programas de melhoramento de aves estão direcionados para um maior rendimento de carne e eficiência alimentar. Dentre as abordagens genômicas, estudos de associação genômica ampla (GWAS) identificaram loci associados com características quantitativas (QTLs) de carcaça em uma população de frangos de corte. Análise de GWAS identifica regiões em desequilíbrio de ligação com possíveis mutações causais e com o objetivo de refinar esses resultados, estudos de associações usando polimorfismos de base única (SNPs) não sinônimos podem ser úteis. O SNP não sinônimo pode ser predito como deletério por meio do Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) score quando a alteração de aminoácidos tem o potencial de impactar a função da proteína e consequentemente pode afetar o fenótipo. Portanto, neste estudo, SNPs preditos como deletérios localizados em regiões de QTLs foram identificados e associados com peso e rendimento de coxa, sobrecoxa, gordura abdominal e peito de frangos de corte. Modelo misto foi utilizado, com sexo, incubação e genótipos dos SNPs como efeitos fixos e família como efeito aleatório. De 20 SNPs analisados, seis foram associados significativamente (p<0,05) com peso e rendimento de coxa, sobrecoxa e peito, e três deles rs736010549, rs739508259 e rs313532967 estão presentes nos genes WDR77, VWA8 e BARL, respectivamente. Estes genes estão relacionados com processos biológicos como via de sinalização de esteroide, receptores de estrogênio e de ácidos biliares. Nossa estratégia permitiu a identificação de potenciais mutações causais associadas com crescimento e desenvolvimento muscular.
 
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Date de Publication
2018-09-12
 
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