A doença de Unverricht-Lundborg (DUL) é considerada uma doença rara, autossômica recessiva, sendo também denominada de Epilepsia Mioclônica Progressiva do tipo1 (emp1), causada por mutações no gene codificador (CSTB) da proteína cistatina B. A cistatina B é uma proteína essencial para a regulação dos processos fisiológicos do ser humano, e sua expressão reduzida parece ser a causa primária da EMP1. A doença em geral se inicia entre os seis e dezesseis anos, manifestando-se tanto como crises mioclônicas como por crises tônicoclônicas generalizadas. Trata-se de uma doença grave e limitante, cujo diagnóstico preciso é extremamente importante para as condutas apropriadas, incluindo aconselhamento genético. Este estudo tem como objetivo o estudo molecular e caracterização da expansão instável de repetição dodecamérica (CCCCGCCCCGCG) da região promotora 5' não traduzida do gene CSTB entre pacientes com suspeita de EMP1 na população brasileira. No presente estudo, selecionamos 64 pacientes entre eles 54 casos índices do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP-USP) com suspeita de EMP1. Os restantes 10 casos eram parentes dos casos índices. Os 54 pacientes foram seguidos no setor de Epilepsia com diagnostico clinico e eletrofisiológico de EMP1, e foram encaminhados para o setor de Neurogenética para diagnostico molecular. Destes 54 casos índices, apenas 5 foram diagnosticados através da biologia molecular com expansão dodecamera acima de 30 repetições, sugestivo de DUL. Espera-se, com este estudo, identificar a população de pacientes com EPM1 que tenham mutação no gene CSTB e com os resultados de este projeto possibilitar assim um melhor entendimento da etiopatogenia e proporcionar um diagnóstico preciso dos casos de DUL.

Unverricht-Lundborg disease (ULD) is considered a rare autosomal recessive disease, also known as Progressive Myoclonic Epilepsy Type 1 (EMP1), caused by mutations in the CSTB gene, which provides instructions for making a protein called Cystatin B. Such protein is essential for regulating a person's physiological processes, and its reduced expression seems to be the first cause of EMP1. Affected individuals usually begin showing signs and symptoms of the disorder between the ages of 6 and 16, which manifests both as myoclonus or as generalized tonic-clonic crises. It is a grave and limiting condition whose precise diagnosis is extremely important for appropriate conducts, including genetic counseling. This study has as a goal the molecular evaluation and characterization of the unstable expansion of the decametric repetition (CCCCGCCCCGCG) from the non-translated CSTB's 5' gene promoter region among Brazilian patients with suspected EMP1. In this study, 64 patients were selected, among them 54 key figures from Hospital das Clínicas of Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP-USP) with suspected EMP1. The other 10 figures were related to the key figures. The 54 patients were followed in the Epilepsy sector with EMP1 clinical and electrophysiological diagnostics and were forwarded to the neurogenetics sector for a molecular diagnostic. From such 54 key figures, only 5 were diagnosed through molecular biology with decametric expansion above 30 repetitions, suggestive of ULD. This study is aimed to identify the EPM1 patients with CSTB genetic mutation and hopefully the results of this identification will enable a better understanding of the etiopathogeny and provide with a exact diagnosis of ULD cases.