A síndrome de Sturge-Weber (SSW), é uma neurofacomatose rara, que tem como principais manifestações, alterações cutâneas, neurológicas e oftalmológicas. É causada por mutações somáticas do gene GNAQ, localizado no cromossomo 9q21. O sintoma cutâneo mais comum é o nevo facial cor de "vinho do Porto", presente na maioria dos pacientes ao nascimento. Os distúrbios neurológicos da SSW são progressivos e incluem principalmente epilepsia, hemiparesias, déficits intelectuais e alterações comportamentais. As crises convulsivas são as manifestações neurológicas mais comuns e precoces e frequentemente iniciam-se no primeiro ano de vida. Em relação aos sintomas oculares, o predominante é o glaucoma. O presente estudo teve como objetivo avaliar a evolução das crianças e adolescentes com SSW de um centro terciário, do ponto de vista clínico e neurocognitivo, com ênfase no tratamento cirúrgico da epilepsia clinicamente intratável. As convulsões são resistentes ao tratamento farmacológico em quase 60% desses pacientes, que consequentemente devem ser avaliados para cirurgia de epilepsia. Realizamos uma revisão e análise de prontuários de pacientes crianças e adolescentes, submetidos a tratamento cirúrgico de epilepsia refratária no Centro de Cirurgia de Epilepsia de Ribeirão Preto - CIREP - Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRPUSP), entre 1998 e 2020. O estudo considerou no final 13 pacientes com SSW, sendo 11 submetidos ao procedimento cirúrgico. Foram avaliados dados clínicos, eletroencefalográficos, achados de imagem e desenvolvimento neuropsicológico, sendo realizada uma análise comparativa entre a avaliação pré-operatória e pós-operatória. A análise do desenvolvimento neuropsicomotor foi realizada a partir dos exames neuropsicológicos realizados pela equipe especializada de Neuropsicologia do CIREP, foi realizada com avaliação qualitativa e posteriormente, para avaliação específica e quantitativa, utilizamos a escala de comportamento adaptativo de Vineland (Vineland Adaptive Behavior Scale - VABS). O presente estudo permitiu confirmar que a SSW é uma patologia com repercussões clínicas e comportamentais significativas, particularmente nos pacientes portadores de epilepsia, demonstrando que em paciente com epilepsia farmacorresistentes a cirurgia é uma opção que demonstra boa evolução não somente não redução de convulsões, mas com papel significativo no desenvolvimento neuropsicológico desses pacientes.

Sturge-Weber syndrome (SSW) is a rare neurophakomatosis, whose main manifestations are cutaneous, neurological, and ophthalmological alterations. It is caused by somatic mutations of the GNAQ gene, located on chromosome 9q21. The most common cutaneous symptom is the "port wine" colored facial nevus, present in most patients at birth. The neurological disorders of SSW are progressive and mainly include epilepsy, hemiparesis, intellectual deficits and behavioral changes. Seizures are the most common neurological manifestation and often begin early, during the first year of life. Regarding ocular symptoms, the predominant one is glaucoma. The present study aimed to evaluate the evolution of children and adolescents with SSW in a tertiary center, from a clinical and neurocognitive point of view, with an emphasis on the surgical treatment of clinically intractable epilepsy. Seizures are resistant to pharmacological treatment in nearly 60% of these patients, who consequently should be evaluated for epilepsy surgery. We performed a review and analysis of medical records of children and adolescents submitted to surgical treatment of refractory epilepsy at the Epilepsy Surgery Center of Ribeirão Preto - CIREP - University Hospital, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo (FMRPUSP), between 1998 and 2020. In the end, the study enrolled 13 patients with SWS, 11 of whom underwent surgical treatment. Clinical and electroencephalographic data, imaging findings and neuropsychological development were evaluated, as well as comparative analysis between preoperative and postoperative evaluations was performed. Assessment of the neuropsychomotor development was carried out by a dedicated team of neuropsychologists from our center, who performed both a qualitative evaluation and the Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS ) for specific and quantitative evaluation. The present study confirmed that SSW is a pathology with significant clinical and behavioral repercussions, particularly in patients with epilepsy, demonstrating that in patients with drug-resistant epilepsy, surgery is a suitable option that yields not only reduction of seizures, but also helps reestablish the neuropsychological development of such patients.