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Mémoire de Maîtrise
DOI
10.11606/D.17.2017.tde-04012017-160858
Document
Auteur
Nom complet
Manuelina Mariana Capellari Macruz Brito
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
Ribeirão Preto, 2016
Directeur
Jury
Tumas, Vitor (Président)
Fernandes, Regina Maria Franca
Souza, Leonardo Cruz de
Titre en portugais
Genótipos da Apolipoproteína E em pacientes brasileiros com doença de Parkinson e sua correlação com desempenho cognitivo avaliado pelo MoCA
Mots-clés en portugais
Apolipoproteína E
Cognição e doença de parkinson
Demência na doença de parkinson
MoCA
Resumé en portugais
Introdução: A doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa cujo quadro clínico é essencialmente motor, no entanto as manifestações não motoras frequentemente estão presentes e muitas vezes são negligenciadas. Dentre as manifestações não motoras o declínio cognitivo tem ganhado destaque sendo causa de maior morbidade e mortalidade. A prevalência da demência na doença de Parkinson (DDP) varia de acordo com a população estudada e no momento do diagnóstico até 20% dos pacientes já apresentam algum grau de declínio cognitivo e com a evolução da doença até 80% dos pacientes apresentaram um quadro demencial associado a DP. Como A DP apresenta características clinico e patológicas sobrepostas à Doença de Alzheimer (DA) e a Apolipoproteína (ApoE) é o principal preditor de risco para desenvolvimento de demência na DA aventou-se a hipótese de que o alelo ?4 da ApoE pudesse ter relação com o risco de o paciente com DP desenvolver quadro demencial. Objetivo: analisar a relação entre o polimorfismo do gene ApoE com o desempenho cognitivo, avaliado pela MoCA, de pacientes com doença de Parkinson e descrever prevalência de cada alelo do gene em uma amostra de pacientes com DP da população brasileira. Método: estudo transversal onde foram analisados 186 pacientes em seguimento nos ambulatórios especializados em Distúrbios do Movimento do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto - HCFMRP e do Hospital São Paulo da Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP, no período entre os anos de 2007 e 2014. Foi realizada a genotipagem dos alelos da ApoE e a avaliação cognitiva foi realiza através do MoCA. Para análise da amostra os pacientes foram classificados em portadores ou não do alelo ?4. Os grupos foram comparados utilizando o teste do Qui-quadrado para a variável sexo e o teste nãoparamétrico de Mann-Whitney para idade, tempo de doença e anos de estudo. Resultados: A análise dos escores da MoCA nos grupos com e sem o alelo ?4 não revelou diferença estatisticamente significativa entre os grupos (p=0,20). A frequência genotípica foi semelhante à descrita nos demais estudos sobre o assunto. Conclusão: a presença do alelo ?4 não está associada, em nossa amostra, a um pior desempenho cognitivo, quando este é avaliado pela escala cognitiva global MoCA.
Titre en anglais
Genotypes of Apolipoprotein E in Brazilian patients with Parkinson and its correlation with cognitive performance assessed by MoCA
Mots-clés en anglais
Apolipoprotein E
MoCA
Parkinson's Disease and dementia
Parkinson's Disease and cognition
Resumé en anglais
Introduction: The Parkinson's disease (DP) is a neurodegenerative disorder where clinical findings are primarily motor however non-motor manifestations are often present and are frequently neglected. Among the non-motor events cognitive decline has gained prominence because it is cause of increased morbidity and mortality. The prevalence of Parkinson's disease dementia (PDD) varies depending on the population studied but at the time of diagnosis about 20% of patients already have some degree of cognitive decline and the progression of the disease up to 80% of patients demonstrated PDD. As DP has overlapping clinical and pathological features with Alzheimer's disease (DA) and apolipoprotein (ApoE) is the main predictor of risk for developing dementia in AD the hypothesis has suggested that the allele ?4 of ApoE could be related to the risk of the patient with PD develop dementia. Objective: analyze the relationship between ApoE gene polymorphism with the cognitive performance of patients with Parkinson's disease and describe prevalence of each allele of the gene in a sample of with PD in a Brazilian population. Method: cross-sectional study which analyzed 186 patients in follow-up in specialized of Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto - HCFMRP and Hospital São Paulo of Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP, between the years 2007 and 2014. Was made the genotyping for assessing the ApoE allele and cognitive assessment was carried out through the MoCA. For sample analysis, patients were classified as carriers or not allele ?4. The groups were compared using the chi-square test for gender and non-parametric Mann-Whitney test for age, disease duration and years of study. Results: The analysis of MoCA scores in the groups with and without the ?4 allele revealed no statistically significant difference between groups (p = 0.20). The genotypic frequency was similar to that described in other studies
 
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Date de Publication
2017-03-16
 
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