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Tese de Doutorado
DOI
10.11606/T.42.2016.tde-11112016-134322
Documento
Autor
Nome completo
Stefanie Klaver Flores
Unidade da USP
Área do Conhecimento
Data de Defesa
Imprenta
São Paulo, 2016
Orientador
Banca examinadora
Condino Neto, Antonio (Presidente)
Andrade, Luis Eduardo Coelho
Kokron, Cristina Maria
Negro, Sonia Jancar
Onuchic, Luiz Fernando
Título em português
Estudo de novos defeitos genético-moleculares em pacientes com diagnóstico clínico de imunodeficiência primária.
Palavras-chave em português
Análise genética
Diagnóstico
Hipogamaglobulinemia
Imunodeficiências primárias
Infecções recorrentes
NGS
Novos genes
Resumo em português
As imunodeficiências primárias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do sistema. Aqui nós descrevemos 4 famílias (2 Turcas e 2 Brasileiras), que apresentaram infecções recorrentes desde os primeiros dias de vida. Após uma análise clínica bem detalhada, combinamos as técnicas de sequenciamento de alta geração para identificar novos defeitos genéticos que levam ao fenótipo de IDP. Finalizamos com a identificação e caracterização de três IDP, sendo que duas inéditas. A primeira identificada (P1) foi causada por uma mutação bialélica no sítio de splice do gene PRKCD (c.1352+1G>A). A segunda (P2 e P3) foi causada por uma mutação bialélica no gene que codifica NIK (c. C1694G; p. Pro565Arg). A terceira (P4) foi causada uma mutação no gene IL7Rα (c.G353A). Finalizamos a análise da P5, mas nenhum dos genes candidatos foi confirmado. A análise genética e a identificação do defeito genético, permite que nossos pacientes possam ter uma melhor sobrevida, podendo realizar um tratamento correto e permite o aconselhamento genético na família.
Título em inglês
Study of new molecular genetic defects in patients with clinical diagnosis of primary immunodeficiency.
Palavras-chave em inglês
Diagnosis
Genetic analysis
Hypogammaglobulinemia
New genes
NGS
Primary immunodeficiencies
Recurrent infections
Resumo em inglês
Primary immunodeficiencies are a heterogeneous group of inherited diseases of the immune system. Here we describe 5 patients from 4 families (2 Turks and 2 Brazilian), all patients had recurrent infections since the firsts days of life. After a very detailed clinical analysis, we applied the Next Generation Sequencing to identify new genes that could be lead to PID phenotype. We finished with the identification and characterization of 3 PID, where 2 of them was new. The first identified (P1) was a biallelic mutation in the splice site of the gene PRKCD (c.1352 + 1G>A). The second (P2 and P3) was a biallelic mutation in the gene encoding NIK (MAP3K14; c.C1694G;. p.Pro565Arg). The third (P4) has a mutation in the gene IL7Rα (c.G353A). We finished the analysis of P5, but no candidate gene was confirmed to be the defect cause. Genetic analysis and identification of the genetic defect allows our patients may have a better survival and can perform a proper treatment and genetic counseling allows the family.
 
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Data de Publicação
2016-11-11
 
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