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Tesis Doctoral
DOI
10.11606/T.42.2007.tde-18102007-123826
Documento
Autor
Nombre completo
Dayseanne Araujo Falcão
Instituto/Escuela/Facultad
Área de Conocimiento
Fecha de Defensa
Publicación
São Paulo, 2007
Director
Tribunal
Isaac, Lourdes (Presidente)
Barbuto, Jose Alexandre Marzagao
Franco, Marcelo de
Jacob, Cristina Miuki Abe
Winter, Lucile Maria Floeter
Título en portugués
Deficiências concomitantes da proteína reguladora Fator H e do componente C9 do complemento.
Palabras clave en portugués
C9
Complemento
Fator H
Imunodeficiências
Imunologia
Resumen en portugués
O paciente, um menino brasileiro de família japonesa e pais consagüíneos, é portador de deficiência concomitante de C9 (C9D) e Fator (F) H. Detectamos níveis reduzidos de FH (16,8µg/mL), C3 e FB no seu soro. O Western Blot confirmou a ausência da proteína de 150 kDa (FH). Sua mãe também apresentou níveis reduzidos de FH (140,5µg/mL), C3 e FB, enquanto o pai e a irmã apresentaram níveis reduzidos de FH. C9 também estava reduzido no soro do paciente (5,6µg/mL). O seqüenciamento do cDNA de FH do paciente revelou a presença de uma substituição homozigota G453A, codificando uma His127Arg. Esta substituição é também homozigota na mãe e provavelmente altera a estrutura terciária do FH e/ou seu perfil de secreção, uma vez que o FH é produzido pelos fibroblastos do paciente. O seqüenciamento de fragmentos do DNA genômico de C9 do paciente revelou a ausência da mutação Arg95, principal causa de C9D entre japoneses. O paciente é portador de uma mutação missense que possivelmente impede a secreção de FH, contudo, não pudemos identificar mutações envolvidas na C9D do paciente.
Título en inglés
Concomitant deficiences of complement factor H regulatory protein and C9 component.
Palabras clave en inglés
C9
Complement
Factor H
Immunodeficiencies
Immunology
Resumen en inglés
Our proband, Brazilian from a family of Japanese descent and history of consanguinity, carries C9 (C9D) and FH deficiencies. He was referred with severe recurrent pneumonia. FH (16,8 µg/mL), C3 and FB were present in the patient at low levels. Western blot assays confirmed the complete absence of 150 kDa (FH). His mother also had FH (140,5 µg/mL), C3 and FB low levels, while his father and sister presented only FH low levels. C9 was present in low levels (5,6 µg/mL) and only a very faint ~70 kDa band (expected size) was detected. Sequencing of proband?s FH cDNA revealed a homozygous G453A substitution, encoding a His127Arg. This substitution is also homozygous in the mother and may alter FH protein tertiary structure and/or its secretion profile, as we detected FH production in patient?s fibroblast. Sequencing of proband?s C9 genomic DNA fragments revealed the absence of Arg95 mutation, main cause of C9D in other C9D Japanese patients. The proband carries a missense mutation that may impair the FH secretion, but we couldn?t identify mutations explaining its C9D.
 
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Fecha de Publicación
2007-10-31
 
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