O crescimento do poder computacional nas últimas décadas e o avanço da Inteligência Arti- cial para além dos limites da Ciência da Computação tem permitido que diversas outras áreas da ciência sejam beneciadas com novas descobertas e avanços auxiliados por essas ferramentas com- putacionais. Uma dessas ferramentas, que é considerada multidisciplinar, apesar de ter sua origem na Filosoa, são as Ontologias, utilizadas para organizar conhecimentos adquiridos ao longo do tempo e deduzir novos conhecimentos por meio de técnicas dedutivas. Neste trabalho, apresenta- mos a Li-Fraumeni Ontology, uma ontologia modular de aplicação para a Síndrome de Li-Fraumeni desenvolvida para classicar pacientes de uma família segundo os quatro critérios da síndrome: Classic, Birch, Eeles e Chompret. Para isso, desenvolvemos uma metodologia ágil e colaborativa de modelagem de ontologias que permitiu a construção gradual e estável dos módulos da Li-Fraumeni Ontology sem que houvesse gasto de tempo com documentações extensas ou longas correções na ontologia. A Li-Fraumeni Ontology é formada por 3 módulos: GenOnto, CDOnto e LFOnto, este último podendo ser substituído por outra ontologia que modele o domínio de conhecimento para outra doença de caráter hereditário. Demonstramos essa capacidade modelando uma ontologia para a Síndrome de Lynch e mostrando que ela pode ser usada em conjunto com módulos GenOnto e CDOnto. Mapeamos a Li-Fraumeni Ontology à BioTopLite, uma ontologia upper-level, e que servirá de referência para futuras integrações com ontologias de outros domínios. Por m, testamos o poder da Li-Fraumeni Ontology em dois grupos de famílias: um grupo formado por casos ctícios gerados aleatoriamente por uma ferramenta desenvolvida para para essa nalidade (OpenGLiFS) e outro grupo formado por casos reais do A.C. Camargo Cancer Center. Os resultados foram analisados e mostraram que a Li-Fraumeni Ontology pode ser utilizada de maneira satisfatória e conável para classicação de pacientes e para a descoberta de novos fatores que venham a inuenciar a Síndrome de Li-Fraumeni.

The growth of computational power in recent decades and the progress of Articial Intelligence beyond the boundaries of Computer Sciences have allowed several other areas of science being be- neted with new discoveries and improvements aided by these computational tools. One such tool, which is considered multidisciplinary despite having its origin Philosophy, are the ontologies, which are used to organize knowledge acquired over time and deduce new knowledge through deductive techniques. In this work, we present the Li-Fraumeni Ontology, a modular ontology application for Li-Fraumeni Syndrome developed to classify patients in a family according to the four syndrome criteria: Classic, Birch, Eeles and Chompret. To do so, we developed an agile and collaborative methodology of ontology modeling which allowed the gradual and stable construction of the modu- les of the Li-Fraumeni Ontology without spending time with extensive documentation and lengthy corrections in the ontology. The Li-Fraumeni Ontology consists of three modules: GenOnto, CDOnto and LFOnto, the latter being able to be replaced by another ontology that models the knowledge domain to another hereditary disease. We demonstrate this capability by modeling an ontology for Lynch Syndrome and showing that it can be used together with the GenOnto and CDOnto modules. We mapped the Li-Fraumeni Ontology to BioTopLite. an upper-level ontology, which will serve as reference for future integrations with ontologies from other domains. Finally, we tested the power of the Li-Fraumeni families Ontology with two family groups: one group of ctitious cases randomly generated by a tool developed for this purpose (OpenGLiFS) and another group of real cases of A.C. Camargo Cancer Center. The results were analyzed and showed that the Li-Fraumeni Ontology can be used satisfactorily and reliably to patient classication and discovery of new factors that may inuence the Li-Fraumeni Syndrome.