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Master's Dissertation
DOI
10.11606/D.47.2013.tde-24022014-094625
Document
Author
Full name
Tatiana Malheiros Assumpção
E-mail
Institute/School/College
Knowledge Area
Date of Defense
Published
São Paulo, 2013
Supervisor
Committee
Antúnez, Andrés Eduardo Aguirre (President)
Kim, Chong Ae
Rodrigues, Avelino Luiz
Title in Portuguese
Avaliação do perfil psiquiátrico de pacientes com mucopolissacaridoses
Keywords in Portuguese
Doenças genéticas inatas
Genética comportamental
Mucopolissacaridoses
Transtornos do desenvolvimento infantil
Transtornos mentais
Abstract in Portuguese
As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias causadas pela deficiência de enzimas lisossomais específicas, que causam alterações físicas e/ou comportamentais crônicas e progressivas. Um fenótipo comportamental é um padrão característico de observações motoras, cognitivas, linguísticas e sociais consistentemente associado a uma condição biológica. Tal fenótipo pode ser um transtorno mental ou outras características de comportamento não necessariamente associadas a transtornos. No caso específico das mucopolissacaridoses, embora haja diversos relatos na literatura sobre as altas taxas de ocorrência de problemas de comportamento na síndrome de Sanfilippo (MPS III), muito pouco é conhecido sobre as características comportamentais das outras entidades (MPS I, II, IV, VI e VII). Este trabalho pretendeu avaliar e descrever as alterações psiquiátricas encontradas em 22 pacientes com MPS atendidos em três serviços de genética clínica (4 MPS I, 5 MPS II, 1 MPS III, 4 MPS IV, 7 MPS VI, 1 MPS VII). As avaliações foram feitas através de instrumentos específicos, traduzidos e validados para nossa população, a saber: K-SADS PL, ATA, CARS, CGAS; e um instrumento traduzido, mas ainda sem validação brasileira: Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland. Os resultados mostraram que esses indivíduos apresentam altas taxas de transtornos mentais ao longo da vida, comportamento adaptativo deficitário e funcionamento global prejudicado. Além disso, observou-se um grande impacto familiar da doença, abandono escolar por falta de condições de acesso e de preparo da própria escola, grande dependência dos indivíduos avaliados e sobrecarga de um único cuidador, geralmente a mãe. Também ficou evidente o peso trazido pelo próprio tratamento, traduzido em uma recusa em aceitar novas propostas clínicas oferecidas. Concluiu-se que a população estudada é altamente vulnerável dos pontos de vista pessoal, familiar e social, sendo necessários mais estudos para seu melhor conhecimento e elaboração de programas e políticas de atendimento mais direcionados para suas necessidades
Keywords in English
Behavioral genetics
Developmental disabilities
Inborn genetic diseases
Mental disorders
Mucopolysaccharidoses
Abstract in English
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of hereditary metabolic diseases caused by deficient lysossomal enzymes, that lead to progressive physic and/or behavioral abnormalities. A behavioral phenotype is a characteristic pattern of motor, cognitive, linguistic and social observations, consistently associated to a biological condition. That phenotype may be a mental disorder or other behavioral characteristics not necessarily associated to any specific disorder. Referring to MPS, altohugh there are several descriptions of high ocurrence of behavioral problems in patients with Sanfilippo Syndrome (MPS III), the knowledge about behavioral characteristics of the other types of MPS is scarce. This work intended to analyse and describe psychiatric alterations in 22 patients with MPS from three services of medical genetics. Evaluation was made using specific instruments, translated and validated for use with brazilian population: K-SADS-PL, ATA, CARS, CGAS; and one instrument translated but not validated for brazilian population: Vineland Adaptive Behavior Scales. Results showed high lifetime prevalence of mental disorders, deficient adaptive behavior, and poor global functioning. Besides, it was observed intense familiar impact, high drop out rates from school, highly dependent individuals, and excessive burden for the caretaker. It was also evidenced the burden of the treatment itself. The conclusion was that this population is extremely vulnerable, and that it is necessary the realization of more studies for the better understanding of its specific necessitites
 
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assumpcao_me.pdf (2.63 Mbytes)
Publishing Date
2014-03-20
 
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