• JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
 
  Bookmark and Share
 
 
Tesis Doctoral
DOI
10.11606/T.5.2005.tde-02092005-100524
Documento
Autor
Nombre completo
Lize Vargas Ferreira
Instituto/Escuela/Facultad
Área de Conocimiento
Fecha de Defensa
Publicación
São Paulo, 2005
Director
Tribunal
Jorge, Alexander Augusto de Lima (Presidente)
Bloise, Walter
Boguszewski, Margaret Cristina da Silva
Monte, Osmar
Vieira, Teresa Cristina Alfinito
Título en portugués
"Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática"
Palabras clave en portugués
CRIANÇA
ESTATURA/genética
FOSFATASE PROTEÍNA-TIROSINA/genética
HORMÔNIO DO CRESCIMENTO/uso terapêutico
SÍNDROME DE NOONAN/etiologia
SÍNDROME DE NOONAN/genética
Resumen en portugués
A síndrome de Noonan (SN), caracterizada por baixa estatura, aspectos dismórficos e cardiopatia congênita, foi associada ao gene PTPN11. Estudamos o PTPN11 em pacientes com SN, pais de portadores de mutação e crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que apresentam estigmas sugestivos da SN, sem critérios suficientes para o diagnóstico. Encontramos mutações missense em heterozigoze no PTPN11 em 42,3% dos pacientes com SN. Não identificamos alterações nos pais de portadores de mutação no PTPN11 com fenótipo normal tampouco em crianças com BEI. A única diferença estatisticamente significante entre os grupos com e sem mutação foi a resposta em longo prazo ao hGH, melhor no grupo sem mutação
Título en inglés
Study of the PTPN11 gene in Noonan syndrome patients and children with idiopathic short stature
Palabras clave en inglés
BODY HEIGHT/genetics
CHILD
GROWTH HORMONE/therapeutic use
NOONAN SYNDROME/etiology
NOONAN SYNDROME/genetics
PROTEIN-TYROSINE-PHOSPHATASE/genetics
Resumen en inglés
Noonan syndrome (NS), characterized by short stature, dysmorphic facial and thoracic features and congenital heart disease, was associated to PTPN11 gene. We studied the PTPN11 in patients with NS, parents of mutation-positive NS patients and idiopathic short stature children with signs related to NS without fulfilling the diagnostic criteria. We found missense mutations in 42.3% of the NS group. Parents of NS mutation-positive patients did not present mutations, nor did children with short stature. The only statistically significant difference between groups with and without mutations was response to long term use of hGH, better on the mutation-negative group
 
ADVERTENCIA - La consulta de este documento queda condicionada a la aceptación de las siguientes condiciones de uso:
Este documento es únicamente para usos privados enmarcados en actividades de investigación y docencia. No se autoriza su reproducción con finalidades de lucro. Esta reserva de derechos afecta tanto los datos del documento como a sus contenidos. En la utilización o cita de partes del documento es obligado indicar el nombre de la persona autora.
Fecha de Publicación
2005-10-07
 
ADVERTENCIA: El material descrito abajo se refiere a los trabajos derivados de esta tesis o disertación. El contenido de estos documentos es responsabilidad del autor de la tesis o disertación.
  • FERREIRA, L. V., et al. Analysis of the PTPN11 gene in idiopathic short stature children and Noonan syndrome patients [doi:10.1111/j.1365-2265.2008.03234.x]. Clinical Endocrinology (Oxford) [online], 2008, vol. 69, p. 426-431.
  • FERREIRA, L. V., et al. PTPN11 mutations and response to growth hormone therapy in children with Noonan Syndrome [doi:10.1210/jc.2004-2559]. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism [online], 2005, vol. 90, nº 9, p. 5156-5160.
  • FERREIRA, L. V., et al. Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11 [doi:10.1590/S0004-27302007000300014]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia [online], 2007, vol. 51, p. 450-456.
  • MALAQUIAS, A. C., et al. Síndrome de Noonan: do fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento [doi:10.1590/S0004-27302008000500012]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia [online], 2008, vol. 52, p. 800-808.
Todos los derechos de la tesis/disertación pertenecen a los autores
Centro de Informática de São Carlos
Biblioteca Digital de Tesis y Disertaciones de la USP. Copyright © 2001-2020. Todos los derechos reservados.