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Thèse de Doctorat
DOI
10.11606/T.5.2005.tde-02092005-100524
Document
Auteur
Nom complet
Lize Vargas Ferreira
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2005
Directeur
Jury
Jorge, Alexander Augusto de Lima (Président)
Bloise, Walter
Boguszewski, Margaret Cristina da Silva
Monte, Osmar
Vieira, Teresa Cristina Alfinito
Titre en portugais
"Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática"
Mots-clés en portugais
CRIANÇA
ESTATURA/genética
FOSFATASE PROTEÍNA-TIROSINA/genética
HORMÔNIO DO CRESCIMENTO/uso terapêutico
SÍNDROME DE NOONAN/etiologia
SÍNDROME DE NOONAN/genética
Resumé en portugais
A síndrome de Noonan (SN), caracterizada por baixa estatura, aspectos dismórficos e cardiopatia congênita, foi associada ao gene PTPN11. Estudamos o PTPN11 em pacientes com SN, pais de portadores de mutação e crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que apresentam estigmas sugestivos da SN, sem critérios suficientes para o diagnóstico. Encontramos mutações missense em heterozigoze no PTPN11 em 42,3% dos pacientes com SN. Não identificamos alterações nos pais de portadores de mutação no PTPN11 com fenótipo normal tampouco em crianças com BEI. A única diferença estatisticamente significante entre os grupos com e sem mutação foi a resposta em longo prazo ao hGH, melhor no grupo sem mutação
Titre en anglais
Study of the PTPN11 gene in Noonan syndrome patients and children with idiopathic short stature
Mots-clés en anglais
BODY HEIGHT/genetics
CHILD
GROWTH HORMONE/therapeutic use
NOONAN SYNDROME/etiology
NOONAN SYNDROME/genetics
PROTEIN-TYROSINE-PHOSPHATASE/genetics
Resumé en anglais
Noonan syndrome (NS), characterized by short stature, dysmorphic facial and thoracic features and congenital heart disease, was associated to PTPN11 gene. We studied the PTPN11 in patients with NS, parents of mutation-positive NS patients and idiopathic short stature children with signs related to NS without fulfilling the diagnostic criteria. We found missense mutations in 42.3% of the NS group. Parents of NS mutation-positive patients did not present mutations, nor did children with short stature. The only statistically significant difference between groups with and without mutations was response to long term use of hGH, better on the mutation-negative group
 
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Date de Publication
2005-10-07
 
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  • FERREIRA, L. V., et al. Analysis of the PTPN11 gene in idiopathic short stature children and Noonan syndrome patients [doi:10.1111/j.1365-2265.2008.03234.x]. Clinical Endocrinology (Oxford) [online], 2008, vol. 69, p. 426-431.
  • FERREIRA, L. V., et al. PTPN11 mutations and response to growth hormone therapy in children with Noonan Syndrome [doi:10.1210/jc.2004-2559]. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism [online], 2005, vol. 90, nº 9, p. 5156-5160.
  • FERREIRA, L. V., et al. Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11 [doi:10.1590/S0004-27302007000300014]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia [online], 2007, vol. 51, p. 450-456.
  • MALAQUIAS, A. C., et al. Síndrome de Noonan: do fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento [doi:10.1590/S0004-27302008000500012]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia [online], 2008, vol. 52, p. 800-808.
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