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Thèse de Doctorat
DOI
10.11606/T.5.2016.tde-08042016-150956
Document
Auteur
Nom complet
Margarete de Jesus Carvalho
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2015
Directeur
Jury
Barbosa, Egberto Reis (Président)
Andrade, Daniel Ciampi Araujo de
Ferraz, Henrique Ballalai
Fonoff, Erich Talamoni
Moriyama, Laura Silveira
Titre en portugais
Avaliação do olfato em pacientes com doença de Wilson
Mots-clés en portugais
Ceruloplasmina
Cobre
Degeneração hepatocecular
Manifestações neurológicas
Olfato
Penicilamina
Resumé en portugais
A Doença de Wilson (DW) é uma moléstia hereditária, caracterizada pela deficiência de excreção do cobre pelo fígado devido à mutação do gene A TP7B. O distúrbio do olfato ocorre com frequência em doenças neurodegenerativas como na doença de Parkinson (DP) e na doença de Alzheimer (DA). A análise do olfato tem sido utilizada como um instrumento útil no diagnóstico diferencial das diversas formas de parkinsonismo degenerativo, e, especialmente, na diferenciação entre DP e tremor essencial. O diagnóstico precoce na DW é a chave para o sucesso do tratamento. Na hipótese de haver comprometimento do olfato em fases iniciais da doença, esse poderia ser um dado a mais para auxiliar no diagnóstico. Até o presente, há apenas um estudo relacionando a DW com a disfunção do olfato. O objetivo deste estudo foi avaliar o olfato em um grupo de pacientes com DW e confrontar com grupo- controle. No presente estudo, foram analisados 37 portadores de DW com manifestação neurológica, 24 portadores de DW sem manifestação neurológica e 59 controles. Todos os indivíduos foram analisados com relação à idade, ao gênero, ao grau de escolaridade, ao uso de tabaco e ao miniexame do estado mental (MEEM), e os portadores de DW foram avaliados quanto ao tempo de doença, tratamento medicamentoso e escore neurológico. O olfato foi avaliado por meio do teste de identificação de odor 8niffin' 8ticks (88-16 canetas numeradas e quatro opções de resposta para cada uma). Vinte e quatro indivíduos eram pacientes da DW sem manifestação neurológica (45,83% do gênero feminino) e 37 pacientes apresentavam manifestações neurológicas (56,76% do gênero masculino). O qrupo-controle foi composto por 59 indivíduos, 35 (59,33%) do gênero masculino. As médias de- idade foram de 33,38 ± 9,79 anos no grupo de portadores de DW com manifestação neurológica; 29 ± 9,61 anos no grupo de portadores de DW sem manifestação neurológica e 33,81 ± 10,67 anos no grupo-controle. Todos os pacientes com DW estavam em tratamento: 47(77%) com penicilamina, 7 (11,5%) com trientine e 7 (11,5%) com sais de zinco. As médias de respostas corretas no teste de identificação do odor 88-16 foram: 12,03 ± 2, 21 no grupo de portadores de DW com manifestação neurológica, 12, 15 ± 2,07 no grupo de portadores de DW com manifestação hepática e 12,70 ± 2,03 para o grupo- controle. Na avaliação objetiva do olfato com o teste de identificação do odor SS-16, não foi evidenciada diferença significativa entre os três grupos analisados, mas observou-se que o MEEM e o grau de escolaridade influenciaram significativamente no escore do 88-16 na comparação do grupo de pacientes com DW com manifestação neurológica com os outros dois grupos (grupo-controle e o grupo de portadores de DW com manifestação hepática). No presente estudo, não foi evidenciada disfunção olfatória nos pacientes com DW, mas foi observada diminuição da percepção do olfato em alguns pacientes com DW (com e sem manifestação neurológica). Em relação à disfunção olfatória evidenciada em alguns pacientes com DW na presente análise, algumas considerações são pertinentes e poderiam ter influenciado na identificação do olfato neste grupo de pacientes com DW. O acúmulo de cobre e a produção de radicais livres no sistema nervoso central (SNC) podem desencadear processos de neurodegeneração em estruturas envolvidas no olfato, alterações metabólicas, acúmulo de substâncias neurotóxicas (amônia e manganês) e alterações de neurotransmissores, e contribuir para o surgimento da disfunção olfatória
Titre en anglais
Smell analysis in patients with Wilson's disease
Mots-clés en anglais
Ceruloplasmine
Copper
Hepatolenticular degeneration
Neurologic manifestations
Penicillamine
Smell
Resumé en anglais
Wilson's disease (WO) is a hereditary disease due to a mutation in ATP7B gene, characterized by deficiency of copper excretion by the liver. Smell disorders are frequently encountered in neurodegenerative diseases, such as Parkinson's disease (PO) and Alzheimer's disease (AO). Smell analysis has been a useful tool for the differential diagnosis of several forms of degenerative parkinsonism, and especially for the differentiation between PO and essential tremor. Early diagnosis in WO is the key for a successful treatment. If there were smell impairment in the early stages of the illness, it could be used as another clue to help on its diagnosis. To the present date, there is only one study connecting WO with smell problems, the aim of this study was to evaluate smell function in a group of WO patients and compare them with a control group. We analyzed 37 WO patients with and 24 WO patients without neurologic symptoms, and 59 controls. Ali subjects were evaluated regarding age, gender, schooling, tobacco use, Mini Mental State Examination (MMSE), and the WO patients were also evaluated regarding duration of the illness, medication and neurologic scoring. Smell was analyzed by means of Sniffin' Sticks smell identification test (SS-16 numbered pens and four options of answer for each pen). Twenty-four subjects with WO had no neurologic symptoms (45.83% female), and 37 patients had neurologic impairment (56,76% male). The control group was composed by 59 individuais, 35 (59,33%) male. Their age average were 33,38 ± 9,79 years for WO neurologic symptoms; 29 ± 9,61 years for WO without neurologic symptoms; and 33,81 ± 10,67 years for the control group. Ali WO patients were on treatment: 47(77%) with penicillamine, 7(11,5%) with trientine, and 7(11,5%) with zinc salt formulations. The average of correct answers in the SS-16 were: 12,03 ± 2,21 for the WO with neurologic symptoms group; 12,15 ± 2,07 for the WO without neurologic symptoms; and 12,70 ± 2,03 for the control group. In the smell testing with SS-16, there was no significant difference among the three groups, but the MMSE scoring and schooling had a significant influence over SS-16 score when comparing WO with neurologic symptoms patients with the other groups (WO patients without neurologic symptoms and control group). There was no smell dysfunction in WO patients in this study, but diminished smell perception was observed in some WO patients (either with or without neurologic impairment). Regarding smell impairment observed in some WO patients in the current analysis, some considerations must be made that could have influenced smell identification in these individuais. Copper accumulation and free radicais production in the central neNOUS system can trigger neurodegeneration processes in structures involved in srnell perception, metabolic impairment, building up of neurotoxic substances (such as ammonia and manganese), and neurotransmitter disorders, contributing to the emergence of srnell dysfunction
 
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Date de Publication
2016-04-11
 
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