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Thèse de Doctorat
DOI
10.11606/T.5.2018.tde-05122018-123305
Document
Auteur
Nom complet
Camila Sommerauer Franchim
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2018
Directeur
Jury
Baracat, Edmund Chada (Président)
Cocuzza, Marcello Antonio Signorelli
Serafini, Paulo Cesar
Silva, Ismael Dale Cotrim Guerreiro da
Titre en portugais
Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPA
Mots-clés en portugais
Azoospermia
Cromossomo Y
Deleção cromossômica
Infertilidade masculina
Reação em cadeia da polimerase
Variações do número de cópias de DNA
Resumé en portugais
INTRODUÇÃO: O cromossomo Y contém genes primordiais para o desenvolvimento testicular e a espermatogênese. Sua conformação repetitiva predispõe à ocorrência de deleções e duplicações, que tem impacto clínico. As microdeleções nas regiões AZF afetam loci responsáveis pela espermatogênese e são uma das causas mais frequentes de azoospermia e oligozoospermia. Seu diagnóstico tem valor preditivo para o sucesso na recuperação cirúrgica de espermatozoides testiculares em homens azoospérmicos. A técnica utilizada para detectá-las é a reação de polimerização em cadeia (PCR), porém os protocolos divergem entre si, havendo muita variabilidade na incidência destas deleções. À vista disso, sugerimos utilizar a técnica de Amplificação de Múltiplas Sondas dependente de Ligação (MLPA). OBJETIVO: Comparar os resultados obtidos com as técnicas de PCR e MLPA na detecção de microdeleções do cromossomo Y em homens inférteis. RESULTADOS: Analisamos 43 pacientes inférteis (azoospérmicos e oligozoospérmicos) e 40 homens férteis (controle) pelas técnicas de PCR e MLPA. Encontramos 7 deleções por PCR (16,2%) e 9 por MLPA (21%), além de 5 duplicações e um mosaico. DISCUSSÂO: Além das deleções, as duplicações também podem gerar instabilidades nos genes do cromossomo, podendo levar a infertilidade. CONCLUSÕES: Os resultados obtidos por ambas as técnicas revela que a MLPA é uma técnica mais sensível que a técnica de PCR para detectar microdeleções do cromossomo Y
Titre en anglais
Detection of Y chromosome microdeletions in infertile patients, comparing the results obtained by PCR and MLPA techniques
Mots-clés en anglais
Azoospermia
Chromosomic deletion
DNA copy number variations
Male infertility
Polymerase chain reaction
Y chromosome
Resumé en anglais
INTRODUCTION: The Y chromosome contains several genes responsible for testicular development and spermatogenesis. Its repetitive conformation predisposes this chromosome to deletions and duplications that have clinical impact. Microdeletions in the AZF regions affect loci responsible for spermatogenesis and are one of the most frequent causes of azoospermia and oligozoospermia. This diagnosis may have a predictive value for success in the surgical recovery of testicular spermatozoa in azoospermic men. The gold standard method for this detection is polymerase chain reaction (PCR), but protocols diverge among them, generating a great variability in the incidence of these deletions. PURPOSE: We evaluated another molecular diagnostic method, Multiplex Ligand Probe Dependent Amplification (MLPA), which generates more genomic data (such as duplications and rearrangements) in a single reaction, leading to a better understanding of these patients phenotype. OBJECTIVE: To compare the results obtained with PCR and MLPA techniques in the detection of Y chromosome microdeletions in infertile men. RESULTS: We analyzed 43 infertile patients (azoospermic and oligozoospermic) and 40 fertile men (control) by PCR and MLPA techniques. We found 7 deletions by PCR (16.2%) and 9 by MLPA (21%), in addition to 5 duplications and one mosaic. DISCUSSION: Besides deletions, duplications can also generate instability in the chromosome genes, which may lead to infertility, and it is important being capable to diagnose these alterations with a faster and more effectively method. CONCLUSIONS: The results obtained by both techniques reveal that MLPA is more sensitive than PCR to detect microdeletions of the Y chromosome
 
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Date de Publication
2018-12-10
 
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