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Thèse de Doctorat
DOI
10.11606/T.5.2004.tde-09102014-111046
Document
Auteur
Nom complet
Fatima Aparecida Targino Saldanha
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2004
Directeur
Jury
Brizot, Maria de Lourdes (Président)
Miyadahira, Seizo
Consonni, Marcos
Fujita, Mariza Marie
Nomura, Roseli Mieko Yamamoto
Titre en portugais
Acompanhamento pré e pós-natal dos casos com translucência nucal fetal aumentada
Mots-clés en portugais
Anomalias cromossômicas
Cardiopatias congênitas
Primeiro trimestre
Síndromes gênicas
Translucência nucal aumentada
Ultra-sonografia
Resumé en portugais
Objetivo: analisar o resultado das gestações e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada. Método: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP, com análise do cariótipo, ultra-sonografia seriada, ecocardiografias fetal e pós-natal e avaliação clinica genética pós-natal. Resultados: 14,2% apresentaram cariótipos alterados e 85,8% normais. A ultra-sonografia morfológica esteve alterada em 73,1% dos casos com cariótipo anormal e em 24,7% dos normais, destes, um terço apresentou malformações estruturais maiores, sendo 35,7% cardíacas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intra-útero e neonatal ocorreram em 76,5% dos fetos com anomalias cromossômicas e em 10,2% com cariótipos normais. A avaliação pós-natal foi realizada em 72,7% das crianças, mostrando-se alterada em 14,8% dos casos. A freqüência de criança viva e saudável diminuiu com a medida da TN, que variou de 37,5%, nos casos com cariótipos normais, a 18,8% com cariótipos desconhecidos, quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. Conclusão: Quanto maior a TN maior o risco de anomalias cromossômicas e, nos casos com cariótipos normais, maior a freqüência de malformações estruturais, em especial defeitos cardíacos, resultados gestacionais adversos e alterações à avaliação pós-natal
Titre en anglais
Prenatal and postnatal Follow-up of cases with increased fetal nuchal translucency thickness
Mots-clés en anglais
Chromosomal abnormalities
Congenital heart defect
First trimester
Genetic syndrome
Increased fetal nuchal translucency thickness
Ultrasound scan
Resumé en anglais
The aim of this study was to evaluate pregnancy and postnatal outcomes in fetuses with increased nuchal translucency thickness (NT). Two hundred seventy five fetuses with increased NT were examined with karyotyping analysys, serial ultrasound scans, ecocardiography and postnatal clinical and genetic evaluation at the Fetal Medicine Unit - Departament of Obstetrics - São Paulo University. The karyotype was abnormal in 14.2% of the cases and normal in 85.8%. At the anomaly scan, 73.1% of the abnormal karyotype and 24.7% of the normal fetuses presented structural abnormalities, one third of these were major malformations with 35.7% of cardiac defects. Adverse pregnancy outcome as miscarriages, intrauterine and neonatal deaths occurred in 76.5% of the abnormal karyotype group and in 10.2% of the normal. 72.7% of the infants with normal karyotype had postnatal examination with 14,8% presenting abnormalities. The chances of having a live and healthy child decreased with increased NT thickness. For NT above 4.5mm this varied from 18.8%, for an unknown karyotype result, to 37.5% for a normal karyotype. The chances of abnormal karyotype increased with NT thickness. In addition, when the karyotype was normal, the frequency of fetal malformations, specially heart defects, adverse pregnancy outcome and postnatal abnormalities increased with NT thickness
 
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Date de Publication
2014-10-09
 
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