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Thèse de Doctorat
DOI
10.11606/T.5.2011.tde-17062011-152613
Document
Auteur
Nom complet
Javier Miguelez
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2011
Directeur
Jury
Brizot, Maria de Lourdes (Président)
Carvalho, Mário Henrique Burlacchini de
Consonni, Marcos
Miyadahira, Seizo
Peralta, Cleisson Fábio Andrioli
Titre en portugais
Relação entre a medida da translucência nucal no primeiro trimestre e a presença de marcadores ultrassonográficos para a Síndrome de Down no segundo trimestre da gestação
Mots-clés en portugais
Marcadores ultrassonográficos de aneuplodia
Pré-natal
Programas de rastreamento
Síndrome de Down
Translucência nucal
Ultrassonografia
Resumé en portugais
A pesquisa de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre da gestação, após rastreamento combinado no primeiro, parece elevar substancialmente as taxas de detecção de Síndrome de Down, mas está amparada na assunção não comprovada de independência entre esses testes. O presente estudo investigou a relação entre a translucência nucal e uma série de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre. A medida da translucência nucal no primeiro trimestre era seguida pela realização da ultrassonografia morfológica entre 18 a 23 semanas e 6 dias de gestação, incluindo a pesquisa de três marcadores qualitativos (foco ecogênico intracardíaco, intestino hiperecogênico e defeito estrutural) e as medidas do osso nasal, da prega nucal, do comprimento do úmero, do comprimento do fêmur, do diâmetro anteroposterior das pelves renais e da espessura pré-nasal. Todas as variáveis contínuas foram expressas em múltiplos da mediana para a idade gestacional e os coeficientes de correlação entre a translucência nucal e essas variáveis (após transformação logarítmica) foram calculados. Em seguida, as frequências de marcadores clássicos no segundo trimestre, em casos com translucência nucal normal, foram comparadas àquelas com translucência nucal aumentada, usando pontos de corte definidos em múltiplos da mediana. Em população prospectiva de 1970 casos, a translucência nucal se correlacionou significativamente com todas as variáveis ultrassonográficas do segundo trimestre, em particular, com a prega nucal (r=0.10). Houve frequência significativamente maior de casos com prega nucal aumentada (10,7 versus 2,2%), definida como valor (em MoMs) acima do percentil 97,5, e intestino hiperecogênico (2,4% versus 0,1%) em casos com translucência nucal aumentada. Concluindo, a utilização de razões de verossimilhança baseadas na presença, ou ausência, de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre para modificar o risco calculado, no primeiro trimestre, poderia deteriorar a precisão das estimativas. Técnicas multivariadas por meio de marcadores ultrassonográficos quantitativos seriam opção mais adequada para a implantação de estratégias de rastreamento sequenciais
Titre en anglais
Second trimester soft markers: relation to first trimester nuchal translucency
Mots-clés en anglais
Down syndrome
Nuchal translucency
Prenatal
Screening programs
Soft sonographic aneuploidy markers
Ultrasound
Resumé en anglais
Genetic sonogram following first trimester combined screening appears to substantially increase detection rates for Down syndrome but it relies on the unproved assumption of independence between these tests. In this study we have investigated the relation of first trimester nuchal translucency to a series of secondtrimester soft markers. Nuchal translucency (NT) measurement in the first trimester was followed by second trimester scan (18-23w+6 days) including search for three categorical soft-markers (intracardiac echogenic foci, hyperechogenic bowel and structural defects) and measurements of nasal bone length, nuchal fold thickness, femur length, humerus length, renal pelvices diameter and prenasal thickness. All continuous variables were expressed in multiples of the medians for gestation (MoMs) and correlation coefficients between log-transformed NT and second trimester variables were calculated. In addition, frequencies of classical soft-markers in cases with increased NT were compared to those with normal NT, using MoMs cutoffs. In a dataset of 1970 cases, NT was significantly correlated (p<0.05) to all second trimester continuous variables, in particular to nuchal fold thickness (r=0.10). There was a higher frequency of cases with second trimester nuchal fold thickness above the 95th centile (10.7% versus 2.2%) and hyperechogenic bowel (2.4% versus 0.1%) in cases with increased NT. In conclusion, straightforward reassessment of risk using likelihood ratios derived from the classical genetic sonogram might lead to inaccurate estimates. Multivariate models using continuous second-trimester variables might be preferable in sequential screening strategies
 
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JavierMiguelez.pdf (1.34 Mbytes)
Date de Publication
2011-06-21
 
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