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Dissertação de Mestrado
DOI
10.11606/D.5.2013.tde-14082013-154720
Documento
Autor
Nome completo
Marcelo Loquette Damasceno
E-mail
Unidade da USP
Área do Conhecimento
Data de Defesa
Imprenta
São Paulo, 2013
Orientador
Banca examinadora
Cristante, Alexandre Fogaça (Presidente)
Marcon, Raphael Martus
Volpi, Mauro dos Santos
Título em português
Prevalência de escoliose em pacientes com síndrome de Williams-Beuren
Palavras-chave em português
Deficiência intelectual
Elastina/genética
Escoliose/epidemiologia
Escoliose/radiografia
Prevalência
Síndrome de Williams/diagnóstico
Síndrome de Williams/epidemiologia
Síndrome de Williams/radiografia
Resumo em português
Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da deleção; a mutação no gene da elastina leva a alterações fenotípicas no paciente, com prejuízo do desenvolvimento neuropsicomotor de graus variados, fáscies características, anormalidades cardiovasculares, hipercalcemia, disfunções urológicas e osteoarticulares. O presente estudo avaliou a prevalência de escoliose em pacientes com diagnóstico de SWB, bem como sua relação com o padrão das curvas nos portadores de escoliose. Métodos: Foram incluídos 41 pacientes com diagnóstico de SWB através da realização de anamnese, exame físico e investigação radiográfica, sendo 25 do sexo masculino. Realizou-se a interpretação das radiografias e obtenção do ângulo de Cobb. Resultados: Observou-se que 14 pacientes eram portadores de escoliose, sendo 10 do sexo masculino. O padrão da deformidade apresentou-se, nos pacientes mais jovens, através de curvas simples e flexíveis, e, apesar de adultos apresentarem ocorrência de duplas curvas e triplas curvas, a análise estatística não evidenciou relação entre escoliose e idade ou sexo dos pacientes. Conclusões: O estudo evidenciou prevalência de escoliose em portadores de SWB: 34,1%; entretanto, as variáveis idade e sexo não apresentaram relação com a ocorrência de escoliose, assim como a gravidade das curvas apresentadas
Título em inglês
Prevalence of scoliosis in patients with the Williams-Beuren syndrome
Palavras-chave em inglês
Elastin/genetics
Intellectual disability
Prevalence
Scoliosis/epidemiology
Scoliosis/radiography
Williams syndrome/radiographys
Williams syndrome/diagnosis
Williams syndrome/epidemiology
Resumo em inglês
Introduction: Williams-Beuren syndrome (WBS) consists of a chromosome 7q11.23 deletion in the region responsible for encoding 28 genes, with the elastin encoding gene situated approximately at the midpoint of the extremes of deletion; mutation of the elastin gene leads to phenotypic changes in patients with neurodevelopment impairment of varying degrees, characteristic facies, cardiovascular abnormalities, hypercalcemia, and urological and bone and joint dysfunctions. This study assessed the prevalence of scoliosis in patients with WBS, and the relationship with the pattern of scoliotic curves. Methods: A total of 41 patients diagnosed with SWB were included in the study, 25 males, through anamnesis, physical examination and radiographic investigation. Radiographic imaging was interpreted and the Cobb angle was calculated. Results: It was observed that 14 patients had scoliosis, and 10 of them were male. The pattern of the deformity in younger patients was of flexible and simple curves, and although adults presented double and triple curves, statistical analysis showed no relationship between scoliosis and age or sex. Conclusion: The study revealed a prevalence of scoliosis in patients with SWB of 34.1%; however, the variables age and sex had were not significantly associated with scoliosis, nor with the severity of the curves
 
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Data de Publicação
2013-08-14
 
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