• JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
 
  Bookmark and Share
 
 
Disertación de Maestría
DOI
https://doi.org/10.11606/D.5.2018.tde-17082018-090808
Documento
Autor
Nombre completo
Fabrícia Andréia Rosa Madia
Dirección Electrónica
Instituto/Escuela/Facultad
Área de Conocimiento
Fecha de Defensa
Publicación
São Paulo, 2018
Director
Tribunal
Kulikowski, Leslie Domenici (Presidente)
Ceccon, Maria Esther Jurfest Rivero
Lipay, Monica Vannucci Nunes
Piazzon, Flavia Balbo
Título en portugués
Estudo da variação do número de cópias gênicas (CNVs) em amostras post-mortem  de malformados cardíacos congênitos (MCCs) sindrômicos
Palabras clave en portugués
Biologia molecular
Cardiopatias congênitas
Repetições de microssatélite
Técnicas de sonda molecular
Variações do número de cópias de DNA
Resumen en portugués
As malformações cardíacas congênitas (MCCs) são as malformações mais comuns ao nascimento, representando uma importante causa de morbidade e mortalidade em recém-nascidos. Nos últimos anos, estudos utilizando testes citogenômicos têm permitido elucidar e compreender melhor as causas das MCCs. O objetivo geral desse estudo foi investigar a presença de CNVs em amostras de tecido obtidas post-mortem de portadores de malformações cardíacas congênitas sindrômicas; e os objetivos específicos consistiram em avaliar a frequência das CNVs, destacando as mais relevantes, comparar a presença de CNVs nos diferentes tecidos e realizar a correlação genótipo-fenótipo. Para isso, foram estudados um total de 52 casos de natimortos e recém-nascidos provenientes do Serviço de Verificação de Óbitos - FMUSP. Amostras de DNA extraídas da pele, diafragma e do coração foram avaliadas utilizando o kit AmpFlSTR® MiniFiler(TM) PCR Amplification (Life Technologies(TM), USA) e a técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) com diferentes kits (MCR-Holland, Holanda). A técnica de FISH foi utilizada para a confirmação dos resultados obtidos em um dos casos estudados. Foram encontradas CNVs relevantes em 21 casos, incluindo trissomia do 18 (10 casos), trissomia do 21 (4 casos), trissomia do 13 (2 casos), trissomia do 16 (1 caso), monossomia do X em mosaico (1 caso), dup 4p16 (1 caso), dup 11q25 (1 caso) e del GATA4 éxon 6 (1 caso). A análise genômica se mostrou eficiente na investigação das bases genômicas e na caracterização das diferentes malformações em amostras post-mortem de portadores de MCC sindrômicas
Título en inglés
Identification of copy number variations (CNVs) in post-mortem samples from syndromic congenital heart disease (CHD) carriers
Palabras clave en inglés
DNA copy number variation
Heart defects congenital
Microsatellite repeats
Molecular biology
Molecular probe techniques
Resumen en inglés
Congenital heart defects (CHDs) are the most common birth defect and represent an important cause of morbidity and mortality in newborns. In recent years, studies using cytogenomic tests have enabled an improved understanding of the causes of CHD. The general objective of this study was to investigate the presence of CNVs in post-mortem tissue samples from patients with congenital syndromic cardiac malformations; and the specific objectives were to evaluate the frequency of CNVs, highlighting the most relevant ones, to compare the presence of CNVs in the different tissues and to perform the genotype-phenotype correlation. For this, a total of 52 stillbirth and newborn cases from the Death Verification Service (SVO), FMUSP were investigated. DNA samples from skin, diaphragm and heart tissues were evaluated using an AmpFlSTR® MiniFiler(TM) PCR Amplification Kit (Life Technologies(TM), California, USA) and Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) with different kits (MCRHolland, Amsterdam, The Netherlands). FISH was used to confirm the results of one of the studied cases. The results showed relevant copy number variations (CNVs) in 21 cases, including trisomy 18 (10 cases), trisomy 21 (4 cases), trisomy 13 (2 cases), trisomy 16 (1 case), mosaic monosomy X (1 case), dup 4p16 (1 case), dup 11q25 (1 case) and del GATA4 exon 6 (1 case). Genomic analysis was found to efficiently identify the genomic basis of, and characterize, various malformations found in postmortem samples from syndromic CHD carriers
 
ADVERTENCIA - La consulta de este documento queda condicionada a la aceptación de las siguientes condiciones de uso:
Este documento es únicamente para usos privados enmarcados en actividades de investigación y docencia. No se autoriza su reproducción con finalidades de lucro. Esta reserva de derechos afecta tanto los datos del documento como a sus contenidos. En la utilización o cita de partes del documento es obligado indicar el nombre de la persona autora.
Fecha de Publicación
2018-08-17
 
ADVERTENCIA: Aprenda que son los trabajos derivados haciendo clic aquí.
Todos los derechos de la tesis/disertación pertenecen a los autores
CeTI-SC/STI
Biblioteca Digital de Tesis y Disertaciones de la USP. Copyright © 2001-2024. Todos los derechos reservados.