Entre as síndromes de deleção do cromossomo 22q.11, a Síndrome de DiGeorge foi descrita em 1967 como uma imunodeficiência primária caracterizada por: malformações cardíacas, hipoparatireoidismo e ausência de timo. A incidência estimada é de 1: 3000 nascidos vivos e apesar disto seu reconhecimento ainda apresenta dificuldades devido à grande variabilidade fenotípica e diferentes nomenclaturas. Para o diagnóstico é necessário a presença do número de células T circulantes diminuído ou normal, número de células B circulantes normais e níveis séricos de imunoglobulinas diminuídos ou normais associado com os seguintes achados: hipoparatireoidismo, malformações cardíacas conotruncais, dismorfismo facial e detecção da deleção do cromossomo 22q.11. Os pacientes com Síndrome de DiGeorge apresentam graus variados de comprometimento tímico e há a necessidade de avaliação da função tímica objetiva e eficaz para este grupo de pacientes. Recentemente, a mensuração do TREC tem sido considerada adequada para avaliar a função tímica. O objetivo deste estudo foi avaliar a função tímica em pacientes com esta síndrome através de dados clínicos e laboratoriais associados à mensuração do TREC em células mononucleares periféricas. Os objetivos secundários foram descrever as características fenotípicas, as alterações imunológicas incluindo a quantificação de subpopulações de linfócitos T e sua ativação. A quantificação do TREC foi feita através de PCR quantitativo em tempo real e as subpopulações de linfócitos T e dos marcadores de ativação CD28+ e HLA-DR+, através de citometria de fluxo. Nesta casuística foram incluídos 14 pacientes, oito masculinos, com idade entre 8m a 18a11m. Todos os pacientes preencheram os critérios diagnósticos e em dois não foi detectada a deleção do 22q11.2. O achado mais freqüente foi o acometimento cardíaco em 12 pacientes, prevalecendo a tetralogia de Fallot. O dismorfismo facial foi observado em 11 pacientes, sendo as alterações orofaciais as mais comuns. Hipocalcemia esteve presente em cinco pacientes e em um deles havia associação com hipotireoidismo neonatal. Depressão foi observada em dois pacientes e atualmente nenhum paciente apresenta quadro de infecção de repetição. À avaliação da imunidade humoral, detectou-se cinco pacientes com concentrações séricas de IgM abaixo dos valores normais para a idade e na avaliação da anticorpogênese somente três pacientes responderam com títulos protetores para a o esquema vacinal completo para hepatite B e quatro para sarampo. A quantificação do número de TREC realizada em 12 pacientes mostrou-se reduzida em relação aos controles com uma significância estatística (p = 0,002). O número de linfócitos totais estava dentro dos valores normais, mas, os valores de CD3+ estavam diminuídos em nove, CD4+ em um e CD8+ em cinco pacientes. Observou-se maior expressão de marcadores de ativação linfocitária no grupo de pacientes que nos controles (p = 0, 002). Conclusão: Este estudo revelou que os pacientes avaliados apresentaram alteração tanto da imunidade celular como humoral em especial em relação à anticorpogênese pós vacinal e redução da subpopulação de linfócitos T. A reduzida quantidade de TREC em relação aos controles pode indicar uma disfunção tímica embora tenha sido observado normalidade linfocitária nestes pacientes

Among the syndromes of 22q.11 deletion, the DiGeorge Syndrome was first described in 1967 as a primary immunodeficiency characterized by: heart defects, hypoparathyroidism and absence of thymus. The estimated incidence is 1: 3000 live births and despite this, its recognition still presents difficulties due to large variability and different nomenclatures. For the diagnosis it is necessary the presence of the decreased or normal number of circulating T cells, normal number of circulating B cells and decreased or normal levels serum of immunoglobulins associated with the following findings: hypoparathyroidism, conotruncal heart defects, facial dimorphism and detection of 22q.11 deletion. Patients with DiGeorge syndrome have varying degrees of thymic commitment and there is a necessity for an objectively and effectively evaluation of thymic function to this group of patients. Recently, the measurement of TREC has been considered adequate to evaluate the thymic function. The aim of this study was to evaluate the thymic function in patients with this syndrome through clinical and laboratory data associated with the measurement of TREC in peripheral blood mononuclear cells. The secondary objectives were to describe the phenotypic characteristics, immune disorders including quantification of subpopulations of T lymphocytes and their activation. Quantification of TREC was performed by quantitative PCR in real time and the subpopulations of T lymphocytes and activation markers CD28+ and HLA-DR+, by flow cytometry. In this case series included 14 patients, eight male, aged 8m to 18y11m. All patients met the diagnostic criteria and two did not detect the 22q11.2 deletion. The most common finding was cardiac involvement in 12 patients, with prevalence of tetralogy of Fallot. The facial dimorphism was observed in 11 patients with orofacial changes being the most common. Hypocalcaemia was present in five patients and one of them was associated with neonatal hypothyroidism. Depression was observed in two patients and now, no patient presents recurrent infections. In the humoral immunity, we have found five patients with serum IgM below normal for age and only three patients responded with protective levels of antibodies to the complete vaccine schedule for hepatitis B and four for measles. The measurement of the number of TREC was performed in 12 patients and it was reduced compared to controls with a statistical significance (p = 0, 002). The total number of lymphocytes were within the normal range, but the values of CD3+ were decreased in nine, CD4+ in one and CD8+ in five patients. It was found a higher expression of markers of lymphocyte activation in the group of patients than in controls (p = 0, 002). Conclusion: This study revealed that in the patients studied both humoral and cellular immunity was compromised, in particular in relation to vaccinal response and reduction the subpopulation of T lymphocytes. The reduced amount of TREC when compared to controls may indicate a thymic dysfunction despite the normal lymphocytes in these patients