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Doctoral Thesis
DOI
10.11606/T.5.2018.tde-03072018-083447
Document
Author
Full name
Tâmara Pessanha Taporoski
E-mail
Institute/School/College
Knowledge Area
Date of Defense
Published
São Paulo, 2018
Supervisor
Committee
Vallada Filho, Homero Pinto (President)
Covre, Priscila
Brucki, Sônia Maria Dozzi
Pang, Wang Yuan
Title in Portuguese
Herdabilidade das funções cognitivas em um estudo de coorte familiar: Projeto Corações de Baependi
Keywords in Portuguese
Característica quantitativa herdável
Cognição
Estudos de coortes
Herdabilidade
Padrões de herança
Abstract in Portuguese
INTRODUÇÃO: Muitos são os fatores que contribuem para o desempenho cognitivo, porém o peso dos fatores genético, ambiental e sociodemográfico na composição das funções cognitivas ainda é pouco conhecido, especialmente em amostras brasileiras. Portanto, como o cálculo de herdabilidade estima a proporção da variância total do fenótipo atribuída ao fator genético, o presente trabalho avaliou a herdabilidade do desempenho em diferentes testes cognitivos em uma coorte de famílias com o propósito de melhor investigar os aspectos biológicos associados à performance cognitiva. MÉTODOS: Foram avaliados 1 717 indivíduos (60% mulheres, idades entre 18 e 91 anos e, 0 a 23 anos de escolarização), todos participantes do 'Projeto Corações de Baependi'. Os domínios cognitivos foram avaliados por meio dos testes de lista de palavras (usando três escores diferentes), fluência verbal semântica - categoria animais (escores total e particionados por quartis de minuto) - e o teste de trilhas - parte B. As estimativas de herdabilidade, bem como o impacto de covariáveis sobre o desempenho nos testes, foram calculadas utilizando-se o modelo misto poligênico implementado no software SOLAR. RESULTADOS: Os valores de herdabilidade e respectivas covariáveis de influência significativa para os fenótipos (melhor modelo ajustado) foram os seguintes: teste de lista de palavras - escore total (h2= 0,30; idade, sexo e escolaridade), teste de lista de palavras - primeira evocação (h2= 0,22; idade, escolaridade, cronotipo e horário do dia) -, teste de fluência verbal (h2= 0,21; sexo, idade, escolaridade e horário do dia) - apresentando 4 quartis de minuto, o primeiro quartil (h2= 0,17; idade, escolaridade e horário do dia), o segundo quartil (h2= 0,09; escolaridade e horário do dia), o terceiro quartil (h2= 0,12; escolaridade e horário do dia) e o quarto quartil (h2= 0,0003; escolaridade e sexo) -, teste de lista de palavras - evocação tardia (h2= 0,28; idade e escolaridade) e teste de trilhas (h2= 0,42; sexo, idade e escolaridade). CONCLUSÕES: Os resultados indicaram que o teste de trilhas apresentou o componente genético mais alto de todos os testes e foi mais fortemente influenciado por idade. Testes de lista de palavras estimaram herdabilidades intermediárias e o teste de fluência verbal indicou a menor variância genética dentre os fenótipos e foi expressivamente impactado por escolaridade. O primeiro quartil de minuto do teste de fluência verbal apresentou maior componente herdável sugerindo que processos cognitivos automáticos são melhor explicados por componentes genéticos do que os demais. Efeitos de idade e escolaridade indicaram exercer influência significativa sobre todos os fenótipos e, por consequência, sobre o desempenho cognitivo de uma maneira geral. Maiores graus de escolaridade indicaram melhores performances e o avanço da idade indicou declínio no desempenho cognitivo. As estimativas do componente genético das funções cognitivas podem ser exploradas em estudos de associação genômica ampla
Title in English
Heritability of cognitive functions in a family-based cohort study: The Baependi Heart Project
Keywords in English
Cognition
Cohort studies, Inheritance patterns
Heritability
Quantitative trait
Abstract in English
INTRODUCTION: Many factors contribute to cognitive performance. The specific contribution of genetic, environmental or sociodemographic factors in the composition of cognitive functions is still unclear, especially in Brazilian samples. The calculation of heritability estimates the proportion of the total variance of the phenotype which is attributed to its genetic component. Thus, in order to better investigate the biological aspects associated to cognitive performance, this work assessed the heritability of performance in different cognitive tests in a family-based cohort. METHODS: 1,717 participants in the Baependi Heart Study were evaluated (60% women, ages between 18 and 91 years-old, 0 to 23 years of schooling). Cognitive domains were assessed using the words list test (immediate and delayed recall), semantic verbal fluency - category animals (total score and partitioned in quartiles of minute) and the trail making test - part B. The heritability estimates, as well as the impact of covariates over the performance, were calculate using the SOLAR software. RESULTS: The heritability values and the respective covariates of significant influence to the phenotypes (best-fit model) were as follows: Words list test (h2= 0,30; age and schooling), words list test - firs trial recall (h2= 0,22; age, schooling, chronotype and time of day), verbal fluency test (h2= 0,21; sex, age, schooling and time of day), quartiles of minute of the verbal fluency test - first quartile (h2= 0,17; age, schooling and time of day), second quartile (h2= 0,09; schooling and time of day), third quartile (h2= 0,12; schooling and time of day), fourth quartile (h2= 0,0003; schooling and sex), words list test - delayed recall (h2= 0,28; age and schooling and, trail making test (h2= 0,42; sex, age and, schooling). The results indicated that the trail making test - part B presented the highest genetic component of all tests and that it was strongly influenced by age. Words list tests showed intermediate heritability, and the verbal fluency test reflected the lowest heritability amongst the phenotypes, being markedly influenced by schooling. The first quartile of minute of the verbal fluency test presented the highest heritable component, suggesting that automatic cognitive processes are better explained by genetic component then the following ones. Effects of age and schooling influenced significantly all phenotypes and, as a consequence, cognitive performance as a whole. Higher education level was associated with better performances and advanced age with a decrease in cognitive performance. Our findings of genetic components for cognitive functions can be exploited in genome-wide association studies
 
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Publishing Date
2018-07-03
 
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