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Mémoire de Maîtrise
DOI
10.11606/D.5.2017.tde-31072017-155249
Document
Auteur
Nom complet
Felícia de Araujo Lima
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2017
Directeur
Jury
Rave, Cintia Fridman (Président)
Cerqueira, Caio Cesar Silva de
Melaragno, Maria Isabel de Souza Aranha
Titre en portugais
Estudo da associação de genes de pigmentação com cor da pele, cabelo e olhos para fenotipagem forense em amostra brasileira
Mots-clés en portugais
Brasil
Estudos de associação genética
Fenótipo
Genética forense
Genótipo
Identificação de vítimas
Polimorfismo de nucleotídeo único
Resumé en portugais
A pigmentação humana é uma característica variável e complexa determinada por fatores genéticos e hormonais, exposição à radiação ultravioleta, idade, doenças, entre outros. Alguns polimorfismos em genes de pigmentação têm sido associados com a diversidade fenotípica de cor da pele, cabelo e olhos e em populações homogêneas. A técnica denominada Fenotipagem Forense pelo DNA (FDP) vem beneficiando a ciência forense em vários países e auxiliando investigações criminais por ser capaz de sugerir, com boa precisão, os possíveis fenótipos para as características externamente visíveis (EVCs) em amostras de origem desconhecida. No presente trabalho foram avaliadas as associações entre os SNPs presentes nos genes SLC24A5 (rs1426654; rs16960620; rs2555364), TYR (rs1126809) e ASIP (rs6058017) com cor de pele, cabelo e olhos em indivíduos da população brasileira para apontar o possível uso desses marcadores na prática forense em populações miscigenadas. Os voluntários responderam um questionário no qual fizeram a autodeclaração dessas características e estes dados foram usados para as comparações entre genótipos e fenótipos. Os resultados mostraram que para os SNPs rs2555364 e rs1426654 o alelo ancestral esteve associado com as características cor de pele negra, cabelos castanhos ou pretos e olhos castanhos. Além disso, o alelo ancestral do SNP rs6058017 foi significativamente associado com cor de pele negra e olhos castanhos. Inversamente, os alelos variantes destes SNPs são correlacionados com características de pigmentação clara para as EVCs avaliadas, corroborando os estudos prévios realizados em diferentes populações. Esses resultados mostram que a informação molecular pode ser útil para a inferência de EVCs, e a técnica de FDP é uma importante ferramenta para estudos forenses em amostra brasileira
Titre en anglais
Association study of pigmentation genes with skin, hair and eyes color for forensic phenotyping purposes in Brazilian sample
Mots-clés en anglais
Brazil
Forensic genetics
Genetic association studies
Genotype
Phenotype
Polymorphism single nucleotide
Victims Identification
Resumé en anglais
Human pigmentation is a variable and complex trait determined by genetic and hormonal factors, exposure to ultraviolet radiation, age, diseases, among others. Some polymorphisms in pigmentation genes have been associated with the phenotypic diversity of skin, hair and eyes color in homogeneous populations. Forensic DNA Phenotyping (FDP) is benefiting forensic science in several countries, helping in criminal investigations due to its ability to suggest, with good accuracy, the possible phenotypes for externally visible characteristics (EVCs) in samples of unknown origin. Herein, we evaluated the associations between the SNPs present in the genes SLC24A5 (rs1426654; rs16960620; rs2555364), TYR (rs1126809) and ASIP (rs6058017) with skin, hair and eyes color in individuals of the Brazilian population in order to point out the possible use of these markers in forensic practice in admixed populations. The volunteers answered a questionnaire in which they self reported these characteristics for comparison between genotypes and phenotypes. The results showed that for the SNPs rs2555364 and rs1426654 the ancestral allele was associated with characteristics of black skin color, brown or black hair and brown eyes. In addition, the ancestral allele of the SNP rs6058017 was significantly associated with black skin color and brown eyes. Inversely, the variant alleles of these SNPs are correlated with fair pigmentation characteristics for the evaluated EVCs, corroborating the previous studies performed in different populations. These results show that molecular information may be useful for the inference of EVCs, and the FDP technique is an important tool for forensic studies in a Brazilian sample
 
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Date de Publication
2017-08-02
 
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  • FRIDMAN, C, et al. Evaluation of SNPs on pigmentation genes for forensic purposes. In 59 Congresso Brasileiro de Genética, Águas de Lindóia, 2013. 59 Congresso Brasileiro de Genética., 2013. Resumo.
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