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Mémoire de Maîtrise
DOI
10.11606/D.5.2017.tde-09082017-102533
Document
Auteur
Nom complet
Paula Fernanda da Silva Fonseca
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2017
Directeur
Jury
Santos, Paulo Caleb Júnior de Lima (Président)
Dinardo, Carla Luana
Pereira, Gustavo José da Silva
Titre en portugais
Avaliação da qualidade de vida e da percepção de saúde em pacientes com hemocromatose hereditária
Mots-clés en portugais
Educação em saúde
Hemocromatose
Hemocromatose/genética
Qualidade de vida
Questionários
Sobrecarga de ferro
Resumé en portugais
Introdução: A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva caracterizada principalmente pelo aumento da absorção intestinal de ferro e seu acúmulo em órgãos. O diagnóstico da HH baseia-se nas avaliações de exames laboratoriais de ferro, imagem por ressonância magnética (RMN) e/ou testes genéticos. Diferentes genótipos são identificados como resultados de testes genéticos em pacientes com suspeita de sobrecarga de ferro primário. Além disso, questionários como o SF-36 (short form health survey), têm sido cada vez mais utilizados para avaliar o impacto das doenças na qualidade de vida (QV) do paciente. No presente estudo, nossos objetivos foram: avaliar se os domínios de QV avaliados pelo questionário SF-36 são diferentes de acordo com os grupos genotípicos em pacientes com suspeita de HH e desenvolver materiais informativos e educativos sobre HH para pacientes, familiares e profissionais de saúde. Métodos: Foram utilizados os questionários SF-36, PHQ-9 (patient health questionnaire-9) e dados gerais e específicos para avaliar domínios de qualidade de vida e depressão e características gerais da doença. Pacientes com sobrecarga de ferro primária foram incluídos (n=79) e dois grupos genotípicos foram formados: grupo 1: genótipo homozigoto para a mutação HFE p.Cys282Tyr e grupo 2: outros genótipos. Resultados: O grupo 1 apresentou maiores médias de saturação de transferrina (86±19%) e ferritina sérica (1669±1209 ng/mL) comparado ao grupo 2 (71±12%, 1252±750 ng/mL, respectivamente; P=0,001). Quatro domínios foram significativamente diferentes entre os grupos 1 e 2: capacidade funcional (P=0,03), dor (P=0,03), vitalidade (P=0,02) e aspectos sociais (P=0,01). O grupo 1 apresentou valores mais baixos para estes domínios. O grupo brasileiro de hemocromatose hereditária (GBHH) foi criado, o site foi desenvolvido e foram recebidos vários cadastros. O material informativo/educativo foi desenvolvido e distribuído aos pacientes, familiares e profissionais de saúde envolvidos neste estudo. Conclusões: O principal achado deste estudo foi que os pacientes com genótipo homozigoto para p.Cys282Tyr apresentaram um pior cenário de QV avaliado pelo SF-36, em comparação aos pacientes com sobrecarga de ferro sem o mesmo genótipo. O conhecimento desta relação entre genótipos e QV pode ser útil no manejo geral de pacientes com suspeita de HH. Este estudo foi capaz de contribuir para mais informações sobre a HH, aumentando a educação em saúde e a divulgação deste cenário
Titre en anglais
Assessment of quality of life and health perception in patients with hereditary hemochromatosis
Mots-clés en anglais
Health education
Hemochromatosis
Hemochromatosis/genetics
Iron overload
Quality of life
Surveys and questionnaires
Resumé en anglais
Background: Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disease mainly characterized by increased intestinal absorption of iron and its accumulation in organs. The diagnosis of HH is based on laboratory tests of iron, magnetic resonance imaging (MRI) evaluations and / or genetic testing. Different genotypes are identified as results of genetic tests in patients with suspected of primary iron overload. In addition, questionnaires such as the SF-36 (short form health survey), have been increasingly used to assess the impact of diseases on the patient's quality of life (QL). In the present study, our aims were: evaluate if the domains of QL by SF-36 questionnaire are different according to genotypic groups in patients with suspected of HH and develop informative and educational materials about HH for patients, family members and health professionals. Methods: The SF-36, PHQ-9 (Patient health questionnaire-9) questionnaires, general and disease-specific data were used to evaluate the domains of quality of life and depression and general characteristics of the disease. Patients with primary iron overload were included (n=79) and two genotypic groups were formed group 1: homozygous genotype for the HFE p.Cys282Tyr mutation and group 2: other genotypes. Results: Group 1 presented higher mean values of transferrin saturation (86±19%) and serum ferritin (1669±1209 ng/mL) compared to group 2 (71±12%, 1252±750 ng/mL, respectively, P= 0.001). Four domains were significantly different between groups 1 and 2: physical functioning (P= 0.03), bodily pain (P= 0.03), vitality (P= 0.02) and social functioning (P= 0.01). Group 1 presented lower values for these domains. The "Brazilian group of hereditary hemochromatosis" (GBHH) was created, the website was developed and several registrations were received. The informative/educational material was developed and distributed to patients, family members and health professionals involved in this study. Conclusion: The main finding of this study was that patients with genotype homozygous for p.Cys282Tyr presented worse scenario of QL evaluated by SF-36, compared to patients with iron overload without the same genotype. The knowledge of this relationship between genotypes and QL may be useful in the general management of patients with suspected of HH. This study was able to contribute with more information about HH, increasing health education and the divulgation of this scenario
 
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Date de Publication
2017-08-10
 
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