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Master's Dissertation
DOI
Document
Author
Full name
Gabrielle D'Arezzo Pessente
E-mail
Institute/School/College
Knowledge Area
Date of Defense
Published
São Paulo, 2019
Supervisor
Committee
Santos, Paulo Caleb Júnior de Lima (President)
Girardi, Adriana Castello Costa
Piazzon, Flavia Balbo
Veronese, Pedro
Title in Portuguese
Aspectos genéticos da fibrilação atrial isolada
Keywords in Portuguese
Arritmias cardíacas
Fibrilação atrial
Genética
Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala
Abstract in Portuguese
A fibrilação atrial (FA) é a arritmia cardíaca sustentada mais comum, de origem supraventricular, em que ocorre uma completa desorganização na atividade elétrica atrial, fazendo com que os átrios percam sua capacidade de contração, não gerando sístole atrial. É uma arritmia que acomete 1-2% da população mundial, sendo mais frequente em indivíduos idosos. Geralmente, está associada a algum tipo de doença cardíaca estrutural, podendo acarretar em complicações como o acidente vascular cerebral, internações e gastos com saúde. Algumas vezes a fibrilação atrial surge de forma precoce, em indivíduos jovens, saudáveis, e sem qualquer evidência de doença cardíaca estrutural ou de fatores desencadeantes, o que leva a hipótese da doença ter um componente genético. Trata-se de um estudo observacional, transversal, para identificação de possíveis variantes genéticas em pacientes portadores de fibrilação atrial isolada, a partir do sequenciamento de nova geração de um painel genético customizado para cardiomiopatias e canalopatias hereditárias. Foram incluídos 101 pacientes encaminhados pelo ambulatório de arritmias cardíacas do Instituto do Coração, que foram avaliados quanto às características clínicas principais antes de serem submetidos ao teste genético. A classificação das variantes em genes causais foi baseada nos critérios do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Foram sequenciadas e analisadas amostras de 101 pacientes, onde foram encontradas 144 variantes raras; 14/144 foram classificadas como patogênicas em relação à fibrilação atrial, 130/144 foram classificadas como de significado incerto, e em 28 dos 101 pacientes não foram encontradas variantes raras. Dos 101 pacientes 77,2% eram do sexo masculino, 87,1 % de raça branca, 75,2 % tinham fibrilação atrial paroxística, 52,4 % eram sintomáticos, 65,3% realizaram procedimento de ablação por cateter e 62,4% tinham história familiar de FA precoce, morte súbita, marcapasso e/ou insuficiência cardíaca. A presença dos achados genéticos esteve associada nos pacientes com FA que tinham história familiar de marcapasso e/ou morte súbita. A análise genética desta população permitiu um diagnóstico precoce de miocardiopatias hereditárias que se apresentaram inicialmente como FA isolada
Title in English
Genetic aspects of lone atrial fibrillation
Keywords in English
Atrial fibrillation
Cardiac arrhythmia
Genetics
High-throughput nucleotide sequencing
Abstract in English
Atrial fibrillation (AF) is the most common sustained cardiac arrhythmia of supraventricular origin, with a complete disorganization in the electrical activity of the atria, losing their capacity of contraction, not generating atrial systole. It is an arrhythmia that affects up to 2% of the world population, appearing more often in elderly individuals. It is usually associated with some types of structural heart disease, which can lead to complications such as stroke, hospitalizations and health costs. In some times atrial fibrillation emerges early, in younger healthy people, with no apparent evidence of structural heart disease or triggering factors, leading to the hypothesis that the disease has a genetic component. This is a cross-sectional, observational study to identify possible genetic variants in patients with isolated atrial fibrillation from new generation sequencing and a customized genetic panel for inherited cardiomyopathies and channelopathies. A total of 101 patients were referred and evaluated by the Cardiac Arrhythmias Outpatient Unit of the Heart Institute for the main clinical characteristics before being submitted to the genetic test. The classification of variants into causal genes was based on the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) criteria. Samples were sequenced and analyzed from 101 patients, were found 144 rare variants; 14/144 were classified as pathogenic in relation to atrial fibrillation and 130/144 were classified as uncertain significance, and in 28 of 101 patients no rare variants were found. Of the 101 patients, 77.2% were males, 87.1% were white, 75.2% had paroxysmal atrial fibrillation, 52.4% were symptomatic, 65.3% had a catheter ablation procedure, and 62.4% had a family history of early AF, sudden death, pacemaker and/or heart failure. The presence of genetic findings was associated in patients with AF who had a family history of pacemaker and / or sudden death. The genetic analysis of this population allowed an early diagnosis of hereditary cardiomyopathies that initially presented as isolated AF
 
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Publishing Date
2019-08-23
 
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