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Mémoire de Maîtrise
DOI
10.11606/D.61.2012.tde-19072012-145337
Document
Auteur
Nom complet
Daniela Vera Cruz dos Santos
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
Bauru, 2012
Directeur
Jury
Nakata, Nancy Mizue Kokitsu (Président)
Pereira, Sonia Cristina Silveira
Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich
Titre en portugais
Riscos de recorrência em famílias com fissura labiopalatina não sindrômica
Mots-clés en portugais
Fissura labial
fissura palatina
risco
Resumé en portugais
Objetivos: determinar o número de indivíduos com fissura labiopalatina não sindrômica (FLPNS) no núcleo familiar; determinar a presença de consanguinidade parental na presente casuística; descrever as eventuais anomalias menores observadas na amostra; e, estimar os riscos de recorrência familial para probando/filhos, nos diferentes grupos de fissura labiopalatina. Metodologia: O estudo retrospectivo e prospectivo constituiu uma amostra de 841 indivíduos, cadastrados no HRAC/USP. Os critérios mínimos para a inclusão foram: presença de FLPNS e existência de filhos (exceto os adotados) dos probandos. A amostra foi dividida em dois grupos, Grupo I: probandos com fissura de lábio com ou sem fissura de palato (FL+/-FP) e Grupo II: probandos com fissura de palato (FP). Resultados: Do total de 841 indivíduos, 660 (237M e 423F) constituíram o Grupo I e 181 (41M e 140F), o Grupo II. Consanguinidade parental foi observada em 2,2% dos indivíduos do Grupo I e, 0,6% do Grupo II. No Grupo I, 12,3% dos indivíduos apresentaram até duas anomalias menores e, no Grupo II, 21,0%; sendo hipoplasia de face média a anomalia menor mais frequente, em ambos os grupos. A frequência de recorrência familial (pai, mãe, irmãos do propósito), no Grupo I, foi de 14,0%, enquanto que, no Grupo II, de 11,0%. Já, em relação ao cálculo dos riscos de recorrência, determinou-se risco de 5,3% IC (Intervalo de confiança) a 95% (4,2% - 6,7%) para propósito(a)/filho(a) e de 4,3% IC 95% (2,6% - 6,8%) para o Grupo I e II, respectivamente, considerando-se risco para um casal com um dos progenitores afetados, independente do gênero do probando para o primeiro filho(a) afetado(a). Por outro lado, considerando-se o gênero dos probandos, no Grupo I, obteve-se risco de recorrência de 2,7% IC 95% (1,6% - 4,0%) para filho(a) de probando feminino e risco de recorrência de 6,2% com IC 95% (4,3% - 8,7%) para filho(a) de probando masculino e, no Grupo II observou-se risco de recorrência de 4,5% IC 95% (2,4% - 7,4%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando feminino e risco de 3,9% com IC 95% (1,0% - 9,7%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando masculino. Conclusões: O presente estudo mostrou que o valor do risco de recorrência encontrado no grupo de indivíduos com FL+/-FP foi similar ao do grupo com FP, sem identificação do gênero; o risco de recorrência probando/filho, no Grupo I, foi duas vezes maior para os probandos do gênero masculino do que para o feminino e, no Grupo II, os riscos de recorrência foram similares para probandos de ambos os gêneros.
Titre en anglais
Recurrence risks in families with nonsyndromic cleft lip and palate
Mots-clés en anglais
Cleft lip
cleft palate
risk
Resumé en anglais
Purposes: to determine the number of individuals with nonsyndromic cleft lip and palate (NSCLP) within the familial nucleus; to determine the presence of parental consanguinity in the sample; to describe the possible minor anomalies observed in the sample; and to estimate the recurrence risks for the proband's children in the different groups of cleft lip and palate. Methods: The retrospective and prospective study was based on a sample of 841 individuals, registered at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC/USP). The minimum criteria used for inclusion were: presence of NSCLP and the existence of biological children of the proband's. The sample was divided into two groups, Group I: proband's with cleft lip with or without cleft palate (CL+/-CP) and Group II: proband's with cleft palate (CP). Results: From the total of 841 individuals, 660 (237M and 423F) constituted Group I and 181 (41M and 140F), Group II. Parental consanguinity was observed in 2.2% of the individuals in Group I and in 0.6% in Group II. In Group I 12.3% of the individuals presented up to two minor anomalies and in Group II 21.0%; mid-face hypoplasia was the most frequent minor anomaly observed in both groups. The frequency of familial cases in Group I was 14.0%, while in Group II it was 11%. By estimation of the recurrence risk, a risk of 5.3% SR (statistical reliability) 95% (4.2% - 6.7%) and of 4.3% SR 95% (2.6% - 6.8%) was determined for the proband's child in Group I and II respectively, with one affected parent, independent of the proband's gender. On the other hand, considering the proband's gender, in Group I a recurrence risk of 2.7% SR 95% (1.6% - 4.0%) was obtained for the child of a female proband and a recurrence risk of 6,2% SR 95% (4.3% - 8.7%) for the child of a male probando. In Group II a recurrence risk of 4.5% SR 95% (2.4% - 7.4%) was observed for a female proband and a risk of 3.9% SR 95% (1.1% - 9.7%) for a male proband. Conclusion: The present study showed that the recurrence risk in the CL+/-CP group was similar when compared to the group with CP, without taking into account the gender of the proband; the recurrence risk, in Group I was twice as high a male proband as for a female proband, while in Group II the recurrence risk was similar for the proband's of either gender.
 
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Date de Publication
2012-07-23
 
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