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Mémoire de Maîtrise
DOI
10.11606/D.87.2009.tde-21122009-092858
Document
Auteur
Nom complet
Carolina Cavalcante da Cruz
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2009
Directeur
Jury
Massironi, Silvia Maria Gomes (Président)
Chudzinski, Sonia Aparecida de Andrade
Vainzof, Mariz
Titre en portugais
Mapeamento genético e caracterização fenotípica do mutante anêmico induzido por Ethyl-nitroso-urea.
Mots-clés en portugais
Anemia hemolítica
Biotecnologia
Camundongos BALB/c
Fenótipos (características)
Mapeamento genético
Mutação genética induzida
Mutagênese
Resumé en portugais
A mutagênese química utilizando o agente mutagênico N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) seguida da observação do fenótipo deu origem a um mutante Anêmico. O tipo de herança é autossômica dominante, com morte intra útero dos mutantes homozigotos. O mapeamento genético foi feito utilizando-se marcadores microssatélites, sendo selecionados marcadores polimórficos entre as linhagens BALB/c e C57BL/6 envolvidas no mapeamento. Estabeleceu-se um painel de microssatélites distribuídos por todo o genoma do camundongo, que permitisse a localização do cromossomo portador da mutação. O gene mutante foi localizado no cromossomo 7 entre os marcadores D7Mit301 e D7Mit131 delimitando um intervalo entre 46,5cM e 51cM de 4,5cM. Através das análises fenotípicas do mutante Anêmico e estudo dos genes candidatos neste intervalo, foi selecionado o gene Hbb responsável pela síntese das globinas b-major e b-minor , sendo o gene que mais se identifica com as características do mutante, localizado a 50cM. A deficiência deste gene leva a uma das mais severas anemias humana, a b-Talassemia major.
Titre en anglais
Genetic mapping and phenotypic characterization of an anemic mutant by ethylnitrosourea.
Mots-clés en anglais
BALB/c mouse
Biotechnology
Genetic mapping
Hemolytic anemia
Induced gene mutation
Mutagenesis
Phenotype (characteristics)
Resumé en anglais
Chemical mutagenesis, using the mutagenic agent N-ethyl-N-nitrosourea (ENU), and followed by observation of the phenotype, originated in an Anaemic mutant. The inheritance-type is dominant auto-somic, with intra-uterus death of the homozygotic mutants. Genetic mapping was undertaken by means of micro-satellite markers, polymorphic markers being selected from among the BALB/c and C57BL/6 lineages involved in the mapping itself. A panel was established of the micro-satellites distributed throughout the whole mouse genome, thereby permitting localization of the mutation bearing chromosome. The mutant gene was located in chromosome 7 between markers D7Mit301 and D7Mit131, these delimiting an interval between 46,5cM and 51cM of 4,5cM. Selection of the Hbb gene responsible for synthesis of the b-major and b-minor globins came about through phenotypic analysis of the Anaemic mutant and a study of candidate genes within this interval, the selected gene being that which was most identified with the mutants characteristics and located at 50cM. A deficiency in this gene leads to one of the most severe forms of human anaemia, b-Talhassemia major.
 
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Date de Publication
2010-02-18
 
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