Introdução: Considerando o cenário atual de restrições orçamentárias na área da saúde, aumenta-se a responsabilidade na tomada de decisões para garantir que os medicamentos necessários cheguem aos pacientes. Diante das dificuldades de avaliação da incorporação de medicamentos para doenças raras, é fundamental o estabelecimento e padronização desses critérios diferenciados para adicionar transparência e auxiliar na tomada de decisão de comissões de avaliação de tecnologia, como a Conitec. Objetivo: O acesso a medicamentos para doenças raras é um desafio para os sistemas de saúde, especialmente aqueles com financiamento público como o Brasil. O objetivo deste estudo é propor e validar critérios diferenciados para ATS de medicamentos para doenças raras no Brasil. Métodos: Foi realizada uma revisão de escopo nas bases PubMed, LILACS, Scopus e Embase até março/2022. Foram incluídas publicações que abordam os critérios utilizados por agências de ATS em países com sistemas públicos de saúde ao avaliar recomendações de reembolso de medicamentos para doenças raras. Com base nos resultados, foi proposta uma matriz de critérios diferenciados para ATS de doenças raras para o Brasil. A validade de conteúdo foi realizada em três rodadas utilizando painel Delphi e metodologia de Índice de Validade de Conteúdo (CVR) utilizada para avaliar a classificação dos 18 stakeholders consultados. Resultados: 29 critérios foram identificados na revisão de escopo e selecionados para compor a matriz de critérios proposta para o Brasil. Após três rodadas Delphi, a matriz final compreendeu 15 critérios categorizados em quatro domínios: fatores relacionados com a doença, fatores relacionados com o tratamento, fatores sociais e políticos e fatores econômicos. Entre os critérios mais bem avaliados considerando o atributo relevância estavam 'definição de desfechos relevantes', 'impacto na qualidade de vida', 'participação de pacientes e especialistas na doença no processo', 'redução de preços' e 'diferentes limiares de custo-efetividade'. Por outro lado, a 'confidencialidade de preços' teve uma avaliação negativa assim como 'limiar de impacto orçamentário' e 'disponibilidade para aceitar maior incerteza na evidência clínica', não fazendo parte da matriz final. Conclusão: Uma matriz validada de critérios diferenciados para avaliação de medicamentos para doenças raras pode contribuir para uma melhor eficiência do sistema de saúde no Brasil e inspirar o desenvolvimento de uma orientação local para avaliação de ATS de medicamentos para doenças raras.

Introduction: Considering the current scenario of budget constraints in healthcare, the responsibility in decision-making is increased to ensure that the necessary medications reach the patients who benefit the most. In view of the difficulties of evaluating the incorporation of an orphan drug, it is essential to establish these differentiated criteria for rare diseases that assist the evaluation of orphan drugs by health technology assessment committees, such as CONITEC. Objective: Access to drugs for rare diseases is challenging to healthcare systems, especially those with public funding as Brazil. The aim of this study is to propose and validate a differentiated framework for rare disease drugs HTA in Brazil. Methods: A comprehensive literature review was performed on PubMed, LILACS, Scopus, and Embase until March/2022. Publications addressing the criteria used by HTA agencies in countries with public healthcare systems when evaluating reimbursement recommendations for orphan drugs were included. Based on the findings, a differentiated criteria framework for rare disease HTA was proposed for Brazil. Content validity was performed in three rounds using a Delphi panel and Content Validity Ratio (CVR) methodology used to evaluate the experts rating. Results: 29 HTA criteria for rare disease drugs were identified to compose the Brazilian framework. After three Delphi rounds, the final value framework comprised 15 criteria categorized into four domains: disease-related factors, treatment-related factors, social and political factors, and economic factors. Among the most well-rated criteria considering the relevance attribute were 'definition of relevant outcomes', 'impact on quality of life', 'participation of patients and disease specialists in the process', 'price reduction' and 'different cost-effectiveness threshold'. On the other hand, 'price confidentiality' had a negative evaluation as well as 'budget impact threshold' and 'willingness to accept greater uncertainty in clinical evidence', being out of the final framework. Conclusion: A validated matrix of differentiated criteria for evaluating orphan drugs may contribute for a better healthcare system efficiency in Brazil and inspire the development of a local guidance for rare-disease drugs HTA evaluation.