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Master's Dissertation
DOI
10.11606/D.95.2015.tde-18112015-100645
Document
Author
Full name
Ricardo Cacheta Waldemarin
E-mail
Institute/School/College
Knowledge Area
Date of Defense
Published
São Paulo, 2015
Supervisor
Committee
Farias, Clever Ricardo Guareis de (President)
Galvão, Maria Cristiane Barbosa
Wassermann, Renata
Title in Portuguese
Suporte ao desenvolvimento e à integração de ontologias no domínio biomédico
Keywords in Portuguese
MDD
Model-driven development
OBO
Ontologias
UML
Abstract in Portuguese
O surgimento e o uso crescente de novas tecnologias têm levado à produção e armazenamento de grandes volumes de dados biomédicos. Tais dados são provenientes de diferentes técnicas, armazenados em formatos de representação diversos e utilizados por diferentes ferramentas. Esta heterogeneidade representa um empecilho ao maior uso desses dados em abordagens integrativas de pesquisa como, por exemplo, a biologia sistêmica. Neste cenário, artefatos de modelagem conceitual, tais como ontologias, têm sido utilizados para organizar e integrar dados heterogêneos de uma forma coerente. A OBO Foundry representa, atualmente, o maior esforço no desenvolvimento de ontologias biomédicas de forma colaborativa. Dentre as ontologias desenvolvidas pela OBO Foundry, destaca-se Ontologia de Relacionamentos (RO-OBO). A RO-OBO provê definições formais para um conjunto de relacionamentos de propósito geral utilizados nas ontologias biomédicas e busca promover a criação de ontologias mais corretas e integráveis. Um perfil UML foi proposto para representar formalmente o conjunto de conceitos e relacionamentos existentes na RO-OBO. Este perfil permite desenvolver modelos UML utilizando os conceitos presentes nesta ontologia, bem como torna possível o desenvolvimento de suporte à validação sintática dos modelos criados em relação a um conjunto de restrições formalmente definidas. Adicionalmente, percebe-se na literatura que o suporte à integração de modelos UML e ontologias OBO, em particular as ontologias representadas na linguagem OBO File Format, é limitado. Neste sentido, este trabalho teve como objetivo geral investigar o suporte ao desenvolvimento de ontologias biomédicas na linguagem UML. De forma específica, investigou-se o desenvolvimento de um editor gráfico, chamado OBO-RO Editor, para o suporte à construção de ontologias utilizando o perfil UML proposto, bem como a integração de ontologias desenvolvidas utilizando UML e ontologias desenvolvidas na linguagem OBO File Format. De forma a atingir nossos objetivos, uma arquitetura de referência foi definida e um processo de desenvolvimento orientado a modelos foi utilizado. A arquitetura definida é composta por uma série de artefatos inter-relacionados os quais são transformados (semi) automaticamente em código de aplicação, possibilitando a obtenção de ciclos de desenvolvimento mais rápidos e confiáveis. O OBO-RO Editor disponibiliza um conjunto de elementos gráficos de modelagem definidos a partir do perfil UML proposto, bem como provê mecanismos para a validação sintática (semi) automática de uma ontologia desenvolvida segundo as restrições definidas neste perfil. Adicionalmente, o OBO-RO Editor também provê suporte à integração de modelos UML a outras ontologias da OBO Foundry, permitindo o reuso e o desenvolvimento menos propenso a erros de ontologias no domínio biomédico.
Title in English
Supporting development and integration of ontologies in the biomedical domain
Keywords in English
MDD
Model-driven development
OBO
Ontologies
UML
Abstract in English
The development and increasing use of new technologies has resulted in the production and storage of a huge amount of biomedical data. These data are produced using different techniques, stored in different formats and consumed by different (software) tools. This heterogeneity hinders effective data usage in integrative research approaches, including systems biology. In this scenario, conceptual modeling artifacts, such as ontologies, have been used to organize and integrate heterogeneous data in a coherent manner. Nowadays, the OBO Foundry represents the most important effort for the collaborative development of ontologies in the biomedical domain. The OBO Relation Ontology (OBO-RO) can be considered one of the most relevant ontologies in the domain. This ontology provides formal definitions for a number of general purpose relationships used in biomedical ontologies, thus facilitating the integration of existing ontologies and the development of new ontologies in the domain. An UML profile has been proposed to formally define the different types of concepts and relationships provided by the OBO-RO. This profile enables the creation of UML models using such concepts and allows the development of support for the automatic validation of these models based on formal constraints. Additionally, the support for the integration between UML models and OBO ontologies, particularly ontologies represented using the OBO File Format, is limited. In this sense, this project aimed at investigating the support for the development of biomedical ontologies using UML. In particular, we investigated the development of a graphical editor, named OBO-RO Editor, to support ontology development using the proposed UML profile. Additionally, we also investigated the integration of ontologies developed using UML and ontologies developed using the OBO File Format. In order to achieve our goals, we have defined a reference architecture and a model-driven development process. The reference architecture consists of a number of related artifacts that are transformed to application code (semi) automatically. Such characteristic allowed us to obtain faster and more reliable development cycles. The OBO-RO Editor provides a number of graphical elements defined in the proposed UML profile for the modeling of biomedical ontologies and support the (semi) automatic syntactic validation of such ontologies against the contraints defined in the profile. Additionally, OBO-RO Editor also provides support for the integration of developed UML models and other OBO ontologies, allowing the reuse and the accurate development of biomedical ontologies.
 
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Publishing Date
2015-11-18
 
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