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Mémoire de Maîtrise
DOI
https://doi.org/10.11606/D.95.2017.tde-20230725-114648
Document
Auteur
Nom complet
Walkiria Karla Resende
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2017
Directeur
Titre en portugais
Uso de técnicas de reconhecimento de padrões e genetica para a predição de transtornos psiquiatricos da infância
Mots-clés en portugais
Psiquiatria
Reconhecimento de padrões
Resumé en portugais
Os transtornos psiquiátricos são o resultado da interação entre diversos genes e o ambiente. Além disso durante a infância o diagnóstico de tais desordens não é uma tarefa trivial, uma vez que diferentes transtornos compartilham os mesmos sintomas. Apesar desta dificuldade, é muito importante que ele seja feito o mais cedo possível, o que fará com que o indivíduo obtenha melhor resposta a intervenção. O fato de trabalharmos com desordens poligênicas e multifatoriais reafirma a dificuldade do diagnóstico. Um gene pode estar relacionado com diferentes transtornos e diferentes transtornos compartilham vários genes, ou seja genes não codificam doenças e sim endofenótipos comportamentais. Este trabalho consiste de 3 etapas. Na primeira, fizemos a genotipagem dos dados e garantimos consistência dos resultados de acordo com análises de Equilíbrio de Hardy e Weinberg. Na segunda mapeamos os SNPs de acordo com o conhecimento biológico a priori. Procurando evitar que ocorram representações insignificantes ou ainda um overfitting será feita uma seleção de SNPs baseados em conhecimento a priori e integrar o conhecimento biológico com os algoritmos de seleção. Na última etapa propomos uma colaboração à predição at risk de transtornos da infância, elaborando um classificador de alta sensibilidade e especificidade. Considerando que a seleção de características esteja adequado ao problema, o desafio a ser solucionado será a escolha e parametrização do classificador. Serão utilizadas 723 amostras, sendo 503 controles e 221 casos. Estas amostras são provenientes do projeto do Instituto Nacional de Psiquiatria do Desenvolvimento (INPD).
Titre en anglais
not available
Resumé en anglais
not available
 
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Date de Publication
2023-07-27
 
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