Dissertação de Mestrado
DOI
https://doi.org/10.11606/D.95.2017.tde-20230725-114648
Documento
Autor
Nome completo
Walkiria Karla Resende
E-mail
Unidade da USP
Área do Conhecimento
Data de Defesa
Imprenta
São Paulo, 2017
Orientador
Título em português
Uso de técnicas de reconhecimento de padrões e genetica para a predição de transtornos psiquiatricos da infância
Palavras-chave em português
Psiquiatria
Reconhecimento de padrões
Resumo em português
Os transtornos psiquiátricos são o resultado da interação entre diversos genes e o ambiente. Além disso durante a infância o diagnóstico de tais desordens não é uma tarefa trivial, uma vez que diferentes transtornos compartilham os mesmos sintomas. Apesar desta dificuldade, é muito importante que ele seja feito o mais cedo possível, o que fará com que o indivíduo obtenha melhor resposta a intervenção. O fato de trabalharmos com desordens poligênicas e multifatoriais reafirma a dificuldade do diagnóstico. Um gene pode estar relacionado com diferentes transtornos e diferentes transtornos compartilham vários genes, ou seja genes não codificam doenças e sim endofenótipos comportamentais. Este trabalho consiste de 3 etapas. Na primeira, fizemos a genotipagem dos dados e garantimos consistência dos resultados de acordo com análises de Equilíbrio de Hardy e Weinberg. Na segunda mapeamos os SNPs de acordo com o conhecimento biológico a priori. Procurando evitar que ocorram representações insignificantes ou ainda um overfitting será feita uma seleção de SNPs baseados em conhecimento a priori e integrar o conhecimento biológico com os algoritmos de seleção. Na última etapa propomos uma colaboração à predição at risk de transtornos da infância, elaborando um classificador de alta sensibilidade e especificidade. Considerando que a seleção de características esteja adequado ao problema, o desafio a ser solucionado será a escolha e parametrização do classificador. Serão utilizadas 723 amostras, sendo 503 controles e 221 casos. Estas amostras são provenientes do projeto do Instituto Nacional de Psiquiatria do Desenvolvimento (INPD).
Título em inglês
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Resumo em inglês
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Data de Publicação
2023-07-27